Paramiotonia congenita

La Paramiotonia Congenita è una malattia genetica rara che appartiene al gruppo delle distrofie miotoniche. Questa è una malattia ereditaria che si manifesta sotto forma di maggiore sensibilità muscolare al freddo e allo stress fisico.

Le persone affette da Paramiotonia Congenita presentano una serie di sintomi che possono comparire con un lieve sforzo fisico o con l’esposizione al freddo. Uno dei sintomi più caratteristici è che i muscoli iniziano a contrarsi e non riescono a rilassarsi per diversi secondi o minuti dopo che la persona smette di usarli. La manifestazione dei sintomi può essere temporanea o permanente.

La paramiotonia congenita è causata da una mutazione in un gene che controlla la funzione dei canali ionici responsabili della trasmissione dei segnali nei muscoli. Ciò porta all'interruzione della trasmissione degli impulsi nervosi nei muscoli, con conseguente incapacità del muscolo di rilassarsi rapidamente dopo la contrazione.

La diagnosi di paramiotonia congenita viene effettuata sulla base dei segni clinici e dei risultati dell'analisi genetica. Il trattamento per questa malattia ha lo scopo di ridurre i sintomi e prevenirne l’insorgenza.

Un aspetto importante nel trattamento della paramiotonia congenita è evitare l'esposizione al freddo ed evitare attività fisiche che possano scatenare i sintomi. Possono essere utilizzati anche medicinali, come gli anticonvulsivanti, per contribuire a ridurre la frequenza e la forza delle contrazioni muscolari.

In conclusione, la Paramiotonia Congenita è una rara malattia genetica che provoca l'ipersensibilità dei muscoli al freddo e allo stress fisico. La diagnosi e il trattamento di questa malattia dovrebbero essere effettuati sotto la supervisione di specialisti, poiché ciò contribuirà a ridurre la frequenza e la forza delle contrazioni muscolari e a migliorare la qualità della vita dei pazienti.

La **paramiotonia** è una patologia ereditaria del sistema neuromuscolare in cui le fibre muscolari si contraggono improvvisamente quando esposte al freddo.

Nel 1891, il neurologo Max Nicolet si interessò a questa malattia. Un giorno visitò un paziente e notò che le fibre muscolari si contraevano periodicamente

**Paramyotonia congenita** (un altro nome è **Paramyotonia congenes**, dal greco *para* - intorno, vicino, vicino + *myo-*- muscolo + *tonos* - contrazione, tensione muscolare), si tratta di una raro disturbo costituzionale in cui i muscoli non riescono a rilassarsi completamente e si irrigidiscono al freddo. Questo fenomeno si verifica spesso con difetti muscolari o altri disturbi neurologici.

La paramiotonia congenita è caratterizzata dal rilassamento prolungato delle fibre muscolari quando esposte al calore e dalla loro contrazione al freddo, cioè la dipendenza delle proprietà dalla temperatura ambiente, in contrasto con il danno muscolare dovuto alla miotonia, che conservano la capacità di contrarsi indipendentemente dalla temperatura o in base alla temperatura ambiente. Una malattia della fibra parenchimale dei miociti embrionali situata nei muscoli striati e che porta ad una diminuzione della produzione dell'enzima mitocondriale succinato deidrogenasi, che interrompe la biosintesi dell'accettore universale di ATP - il coenzima Q (CoQ).

La particolarità di questa patologia è che esteriormente le persone possono sembrare completamente sane, ma durante un'intensa attività fisica perdono a lungo la capacità di controllare il lavoro dei propri muscoli. Molti nervi si ramificano lungo i vasi muscolari e alla periferia gli “elementi nervosi” inibitori reagiscono ai cambiamenti fisiologici della temperatura del tessuto muscolare e i centri in