Paramyotonia Congenita

Paramyotonia Congenita er en sjælden genetisk sygdom, der tilhører gruppen af ​​myotoniske dystrofier. Dette er en arvelig sygdom, der viser sig i form af øget muskelfølsomhed over for kulde og fysisk stress.

Personer med Paramyotonia Congenita har en række symptomer, der kan opstå ved mild fysisk anstrengelse eller udsættelse for kulde. Et af de mest karakteristiske symptomer er, at musklerne begynder at trække sig sammen og ikke slapper af i flere sekunder eller minutter efter, at personen holder op med at bruge disse muskler. Manifestationen af ​​symptomer kan være enten midlertidig eller permanent.

Paramyotonia Congenital er forårsaget af en mutation i et gen, der styrer funktionen af ​​ionkanaler, der er ansvarlige for at transmittere signaler i muskler. Dette fører til afbrydelse af transmissionen af ​​nerveimpulser i musklerne, hvilket resulterer i, at musklen ikke hurtigt kan slappe af efter sammentrækning.

Diagnose af Paramyotonia Congenital udføres på grundlag af kliniske tegn og resultaterne af genetisk analyse. Behandling af denne sygdom er rettet mod at reducere symptomer og forhindre deres forekomst.

Et vigtigt aspekt ved behandling af Paramyotonia Congenital er at undgå udsættelse for kulde og undgå fysiske aktiviteter, der kan udløse symptomer. Medicin, såsom antikonvulsiva, kan også bruges til at reducere hyppigheden og styrken af ​​muskelsammentrækninger.

Afslutningsvis er Paramyotonia Congenita en sjælden genetisk lidelse, der får muskler til at blive overfølsomme over for kulde og fysisk stress. Diagnose og behandling af denne sygdom bør udføres under tilsyn af specialister, da dette vil hjælpe med at reducere hyppigheden og styrken af ​​muskelsammentrækninger og forbedre patienternes livskvalitet.

**Paramiotonia** er en arvelig patologi i det neuromuskulære system, hvor muskelfibre pludselig trækker sig sammen, når de udsættes for kulde.

I 1891 blev neurolog Max Nicolet interesseret i denne sygdom. En dag besøgte han en patient og bemærkede, at muskelfibrene periodisk trak sig sammen

**Medfødt paramyotoni** (et andet navn er **Paramyotonia congenes**, fra græsk *para* - omkring, nær, nær + *myo-*- muskel + *tonos* - muskelsammentrækning, spænding), dette er en sjælden konstitutionel lidelse, hvor musklerne ikke kan slappe helt af og bliver stive i kulden. Dette fænomen opstår ofte med muskeldefekter eller andre neurologiske lidelser.

Medfødt paramyotoni er karakteriseret ved langvarig afslapning af muskelfibre, når de udsættes for varme og deres sammentrækning, når de er kolde, det vil sige egenskabernes afhængighed af den omgivende temperatur, i modsætning til muskelskade ved myotoni, som bevarer evnen til at trække sig sammen uanset temperatur eller i henhold til den omgivende temperatur. En sygdom i parenkymale embryonale myocytfibre placeret i tværstribede muskler og fører til et fald i produktionen af ​​mitokondrieenzymet succinatdehydrogenase, som forstyrrer biosyntesen af ​​den universelle ATP-acceptor - coenzym Q (CoQ).

Det særlige ved denne patologi er, at mennesker udadtil kan virke helt sunde, men under intens fysisk aktivitet mister de evnen til at kontrollere deres musklers arbejde i lang tid. Mange nerver forgrener sig langs muskelkarrene, og i periferien reagerer hæmmende "nerveelementer" på fysiologiske ændringer i muskelvævets temperatur, og centrene i