Anadangəlmə paramiotoniya

Paramiotoniya anadangəlmə miotonik distrofiyalar qrupuna aid olan nadir genetik xəstəlikdir. Bu, soyuq və fiziki stressə qarşı əzələ həssaslığının artması şəklində özünü göstərən irsi xəstəlikdir.

Paramyotonia Congenita olan insanlar yüngül fiziki güc və ya soyuqdəymə ilə görünə bilən bir sıra simptomlara malikdirlər. Ən xarakterik əlamətlərdən biri odur ki, insan həmin əzələlərdən istifadə etməyi dayandırdıqdan sonra əzələlər bir neçə saniyə və ya dəqiqə ərzində yığılmağa başlayır və rahatlaşmır. Semptomların təzahürü müvəqqəti və ya qalıcı ola bilər.

Paramiotoniya anadangəlmə əzələlərdə siqnalların ötürülməsindən məsul olan ion kanallarının funksiyasını idarə edən bir gendə mutasiya nəticəsində yaranır. Bu, əzələlərdə sinir impulslarının ötürülməsinin pozulmasına gətirib çıxarır, nəticədə əzələ daraldıqdan sonra tez rahatlaya bilmir.

Paramiotoniyanın konjenital diaqnozu klinik əlamətlər və genetik analizin nəticələri əsasında aparılır. Bu xəstəliyin müalicəsi simptomları azaltmaq və onların baş verməsinin qarşısını almaq məqsədi daşıyır.

Anadangəlmə Paramiotoniya müalicəsinin vacib aspekti soyuqdəyməyə məruz qalmamaq və simptomlara səbəb ola biləcək fiziki fəaliyyətlərdən qaçınmaqdır. Əzələ daralmalarının tezliyini və gücünü azaltmaq üçün antikonvulsanlar kimi dərmanlar da istifadə edilə bilər.

Nəticə olaraq, Paramyotonia Congenita əzələlərin soyuq və fiziki stressə qarşı həssas olmasına səbəb olan nadir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəliyin diaqnozu və müalicəsi mütəxəssislərin nəzarəti altında aparılmalıdır, çünki bu, əzələ daralmalarının tezliyini və gücünü azaltmağa və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edəcəkdir.

**Paramiotoniya** sinir-əzələ sisteminin irsi patologiyasıdır, soyuqdəymə zamanı əzələ lifləri qəfil büzülür.

1891-ci ildə nevroloq Maks Nikole bu xəstəliklə maraqlanır. Bir gün o, xəstəyə baş çəkdi və əzələ liflərinin vaxtaşırı büzüldüyünü gördü

**Anadangəlmə paramiotoniya** (başqa adı **Paramyotonia congenes**, yunanca *para* - ətraf, yaxın, yaxın + *myo-*- əzələ + *tonos* - əzələ daralması, gərginlik), bu nadir konstitusiya pozğunluğu, əzələlərin tamamilə rahatlaya bilmədiyi və soyuqda sərtləşdiyi bir xəstəlikdir. Bu fenomen tez-tez əzələ qüsurları və ya digər nevroloji pozğunluqlarla baş verir.

Anadangəlmə paramiotoniya istiyə məruz qaldıqda əzələ liflərinin uzun müddət relaksiyası və soyuqda daralması, yəni temperaturdan və ya temperaturdan asılı olmayaraq daralma qabiliyyətini saxlayan miotoniya ilə əzələ zədələnməsindən fərqli olaraq xassələrinin ətraf mühitin temperaturundan asılılığı ilə xarakterizə olunur. ətraf mühitin temperaturuna görə. Zolaqlı əzələlərdə yerləşən və universal ATP qəbuledicisinin - koenzim Q (CoQ) biosintezini pozan mitoxondrial ferment suksinat dehidrogenazın istehsalının azalmasına səbəb olan parenximal embrion miyosit lifinin xəstəliyi.

Bu patologiyanın özəlliyi ondan ibarətdir ki, zahirən insanlar tamamilə sağlam görünə bilər, lakin intensiv fiziki fəaliyyət zamanı uzun müddət əzələlərinin işini idarə etmək qabiliyyətini itirirlər. Əzələ damarları boyunca bir çox sinirlər şaxələnir və periferiyada tormozlayıcı "sinir elementləri" əzələ toxumasının temperaturunda fizioloji dəyişikliklərə reaksiya verir və mərkəzlər