Paramiotonia Bawaan

Paramyotonia Congenita adalah penyakit genetik langka yang termasuk dalam kelompok distrofi miotonik. Ini adalah penyakit keturunan yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk peningkatan sensitivitas otot terhadap dingin dan stres fisik.

Orang dengan Paramyotonia Congenita memiliki serangkaian gejala yang mungkin muncul akibat aktivitas fisik ringan atau paparan dingin. Salah satu gejala yang paling khas adalah otot mulai berkontraksi dan gagal berelaksasi selama beberapa detik atau menit setelah orang tersebut berhenti menggunakan otot tersebut. Manifestasi gejalanya bisa bersifat sementara atau permanen.

Paramyotonia Kongenital disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol fungsi saluran ion yang bertanggung jawab untuk mentransmisikan sinyal pada otot. Hal ini menyebabkan terganggunya transmisi impuls saraf pada otot sehingga mengakibatkan ketidakmampuan otot untuk cepat berelaksasi setelah kontraksi.

Diagnosis Paramyotonia Bawaan dilakukan berdasarkan gejala klinis dan hasil analisis genetik. Pengobatan penyakit ini ditujukan untuk mengurangi gejala dan mencegah terjadinya.

Aspek penting dalam pengobatan Paramyotonia Bawaan adalah menghindari paparan dingin dan menghindari aktivitas fisik yang dapat memicu gejala. Obat-obatan, seperti antikonvulsan, juga dapat digunakan untuk membantu mengurangi frekuensi dan kekuatan kontraksi otot.

Kesimpulannya, Paramyotonia Congenita merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan otot menjadi hipersensitif terhadap dingin dan stres fisik. Diagnosis dan pengobatan penyakit ini harus dilakukan di bawah pengawasan dokter spesialis, karena hal ini akan membantu mengurangi frekuensi dan kekuatan kontraksi otot serta meningkatkan kualitas hidup pasien.

**Paramiotonia** adalah patologi herediter pada sistem neuromuskular di mana serat otot tiba-tiba berkontraksi saat terkena suhu dingin.

Pada tahun 1891, ahli saraf Max Nicolet menjadi tertarik dengan penyakit ini. Suatu hari dia mengunjungi seorang pasien dan memperhatikan bahwa serat otot berkontraksi secara berkala

**Paramyotonia bawaan** (nama lain adalah **Paramyotonia congenes**, dari bahasa Yunani *para* - sekitar, dekat, dekat + *myo-*- otot + *tonos* - kontraksi otot, ketegangan), ini adalah konstitusional yang jarang terjadi, suatu kelainan di mana otot tidak dapat rileks sepenuhnya dan menjadi kaku karena kedinginan. Fenomena ini sering terjadi pada kelainan otot atau kelainan neurologis lainnya.

Paramyotonia bawaan ditandai dengan relaksasi serat otot yang berkepanjangan ketika terkena panas dan kontraksinya ketika dingin, yaitu ketergantungan sifat pada suhu lingkungan, berbeda dengan kerusakan otot akibat myotonia, yang mempertahankan kemampuan untuk berkontraksi terlepas dari suhu atau suhu. sesuai dengan suhu lingkungan. Penyakit serat miosit embrio parenkim yang terletak di otot lurik dan menyebabkan penurunan produksi enzim suksinat dehidrogenase mitokondria, yang mengganggu biosintesis akseptor ATP universal - koenzim Q (CoQ).

Keunikan dari patologi ini adalah bahwa secara lahiriah orang mungkin tampak sehat sepenuhnya, tetapi selama aktivitas fisik yang intens mereka kehilangan kemampuan untuk mengontrol kerja otot mereka untuk waktu yang lama. Banyak saraf bercabang di sepanjang pembuluh otot, dan di pinggirannya, “elemen saraf” penghambat bereaksi terhadap perubahan fisiologis pada suhu jaringan otot, dan pusatnya di