Paramyotonia Congenita

Paramyotonia Congenita on harvinainen geneettinen sairaus, joka kuuluu myotonisten dystrofioiden ryhmään. Tämä on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee lihasten lisääntyneen herkkyyden muodossa kylmälle ja fyysiselle stressille.

Ihmisillä, joilla on Paramyotonia Congenita, on useita oireita, jotka voivat ilmaantua lievässä fyysisessä rasituksessa tai altistumisesta kylmälle. Yksi tyypillisimmistä oireista on, että lihakset alkavat supistua eivätkä rentoudu useisiin sekunteihin tai minuutteihin sen jälkeen, kun henkilö lopettaa näiden lihasten käytön. Oireet voivat ilmaantua joko väliaikaisesti tai pysyvästi.

Synnynnäinen paramyotonia johtuu geenin mutaatiosta, joka ohjaa signaalien välittämisestä lihaksissa vastuussa olevien ionikanavien toimintaa. Tämä johtaa hermoimpulssien välittymisen häiriintymiseen lihaksissa, mikä johtaa lihasten kyvyttömyyteen rentoutua nopeasti supistumisen jälkeen.

Synnynnäisen paramyotonian diagnoosi tehdään kliinisten oireiden ja geneettisen analyysin tulosten perusteella. Tämän taudin hoidolla pyritään vähentämään oireita ja ehkäisemään niiden esiintymistä.

Tärkeä näkökohta synnynnäisen paramyotonia hoidossa on kylmälle altistumisen välttäminen ja fyysisen toiminnan välttäminen, joka voi laukaista oireita. Lääkkeitä, kuten antikonvulsantteja, voidaan myös käyttää vähentämään lihasten supistusten tiheyttä ja voimaa.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Paramyotonia Congenita on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa lihaksille yliherkkyyttä kylmälle ja fyysiselle rasitukselle. Tämän taudin diagnoosi ja hoito tulee suorittaa asiantuntijoiden valvonnassa, koska tämä auttaa vähentämään lihasten supistusten tiheyttä ja voimaa sekä parantamaan potilaiden elämänlaatua.

**Paramiotonia** on hermo-lihasjärjestelmän perinnöllinen patologia, jossa lihassäikeet supistuvat äkillisesti joutuessaan alttiiksi kylmälle.

Vuonna 1891 neurologi Max Nicolet kiinnostui tästä taudista. Eräänä päivänä hän vieraili potilaan luona ja huomasi, että lihassäikeet supistuivat ajoittain

**Synnynnäinen paramyotonia** (toinen nimi on **Paramyotonia congenes**, kreikan sanasta *para* - noin, lähellä, lähellä + *myo-*- lihas + *tonos* - lihasten supistuminen, jännitys), tämä on harvinainen perustuslaillinen häiriö, jossa lihakset eivät voi rentoutua täysin ja jäykistyä kylmässä. Tämä ilmiö esiintyy usein lihasvaurioiden tai muiden neurologisten häiriöiden yhteydessä.

Synnynnäiselle paramyotonialle on ominaista lihassäikeiden pitkittynyt rentoutuminen altistuessaan lämmölle ja niiden supistuminen kylmänä, eli ominaisuuksien riippuvuus ympäristön lämpötilasta, toisin kuin myotonian aiheuttama lihasvaurio, joka säilyttää kyvyn supistua lämpötilasta tai lämpötilasta riippumatta. ympäristön lämpötilan mukaan. Parenkymaalisen alkion myosyyttisäikeen sairaus, joka sijaitsee poikkijuovaisissa lihaksissa ja johtaa mitokondrioiden sukkinaattidehydrogenaasientsyymin tuotannon vähenemiseen, mikä häiritsee yleisen ATP-akseptorin - koentsyymi Q:n (CoQ) - biosynteesiä.

Tämän patologian erikoisuus on, että ulkoisesti ihmiset voivat näyttää täysin terveiltä, ​​mutta intensiivisen fyysisen toiminnan aikana he menettävät kyvyn hallita lihasten työtä pitkään. Monet hermot haarautuvat lihassuonia pitkin, ja reunalla estävät "hermoelementit" reagoivat fysiologisiin muutoksiin lihaskudoksen lämpötilassa ja sen keskusten välillä.