Paramyotonia congenita

Paramyotonia congenita ist eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der myotonen Dystrophien gehört. Hierbei handelt es sich um eine Erbkrankheit, die sich in einer erhöhten Muskelempfindlichkeit gegenüber Kälte und körperlicher Belastung äußert.

Menschen mit Paramyotonia congenita haben eine Reihe von Symptomen, die bei leichter körperlicher Anstrengung oder Kälteeinwirkung auftreten können. Eines der charakteristischsten Symptome ist, dass die Muskeln beginnen, sich zusammenzuziehen und sich einige Sekunden oder Minuten lang nicht entspannen, nachdem die Person diese Muskeln nicht mehr beansprucht. Die Manifestation der Symptome kann entweder vorübergehend oder dauerhaft sein.

Die angeborene Paramyotonie wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das die Funktion von Ionenkanälen steuert, die für die Signalübertragung in den Muskeln verantwortlich sind. Dies führt zu einer Störung der Übertragung von Nervenimpulsen in den Muskeln, was dazu führt, dass sich der Muskel nach der Kontraktion nicht schnell entspannen kann.

Die Diagnose einer angeborenen Paramyotonie erfolgt auf der Grundlage klinischer Symptome und der Ergebnisse einer genetischen Analyse. Die Behandlung dieser Krankheit zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und ihr Auftreten zu verhindern.

Ein wichtiger Aspekt bei der Behandlung der angeborenen Paramyotonie ist die Vermeidung von Kälteeinwirkung und die Vermeidung körperlicher Aktivitäten, die Symptome auslösen könnten. Medikamente wie Antikonvulsiva können ebenfalls eingesetzt werden, um die Häufigkeit und Stärke von Muskelkontraktionen zu reduzieren.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass es sich bei Paramyotonia congenita um eine seltene genetische Erkrankung handelt, die zu einer Überempfindlichkeit der Muskeln gegenüber Kälte und körperlichem Stress führt. Die Diagnose und Behandlung dieser Krankheit sollte unter Aufsicht von Spezialisten erfolgen, da dies dazu beiträgt, die Häufigkeit und Stärke von Muskelkontraktionen zu verringern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

**Paramiotonie** ist eine erbliche Pathologie des neuromuskulären Systems, bei der sich Muskelfasern plötzlich zusammenziehen, wenn sie Kälte ausgesetzt werden.

Im Jahr 1891 begann sich der Neurologe Max Nicolet für diese Krankheit zu interessieren. Eines Tages besuchte er einen Patienten und bemerkte, dass sich die Muskelfasern periodisch zusammenzogen

**Angeborene Paramyotonie** (ein anderer Name ist **Paramyotonia congenes**, aus dem Griechischen *para* – um, nahe, nahe + *myo-*- Muskel + *tonos* – Muskelkontraktion, Anspannung), das ist eine seltene konstitutionelle Störung, bei der sich die Muskeln nicht vollständig entspannen können und bei Kälte steif werden. Dieses Phänomen tritt häufig bei Muskeldefekten oder anderen neurologischen Störungen auf.

Die angeborene Paramyotonie ist gekennzeichnet durch eine verlängerte Entspannung der Muskelfasern bei Hitzeeinwirkung und deren Kontraktion bei Kälte, d entsprechend der Umgebungstemperatur. Eine Erkrankung der parenchymalen embryonalen Myozytenfaser, die sich in der quergestreiften Muskulatur befindet und zu einer verminderten Produktion des mitochondrialen Enzyms Succinatdehydrogenase führt, was die Biosynthese des universellen ATP-Akzeptors Coenzym Q (CoQ) stört.

Die Besonderheit dieser Pathologie besteht darin, dass Menschen äußerlich völlig gesund erscheinen, bei intensiver körperlicher Aktivität jedoch für lange Zeit die Fähigkeit verlieren, die Arbeit ihrer Muskeln zu kontrollieren. Viele Nerven verzweigen sich entlang der Muskelgefäße, und an der Peripherie reagieren hemmende „Nervenelemente“ auf physiologische Veränderungen der Temperatur des Muskelgewebes und der Zentren darin