Парамиотония Врожденная (Paramyotonia Congenita)

Парамиотония Врожденная (Paramyotonia Congenita) - это редкая генетическая болезнь, которая относится к группе миотонических дистрофий. Это наследственное заболевание, которое проявляется в виде повышенной чувствительности мышц к холоду и физическому напряжению.

У людей с Парамиотонией Врожденной возникает ряд симптомов, которые могут появляться при небольшом физическом напряжении или контакте с холодом. Одним из наиболее характерных симптомов является то, что мышцы начинают сокращаться и не могут расслабиться в течение нескольких секунд или минут после того, как человек перестал использовать эти мышцы. Проявление симптомов может быть как временным, так и постоянным.

Парамиотония Врожденная вызвана мутацией гена, который контролирует функцию ионных каналов, отвечающих за передачу сигналов в мышцах. Это приводит к нарушению передачи нервных импульсов в мышцах, что приводит к неспособности мышцы быстро расслабляться после сокращения.

Диагностика Парамиотонии Врожденной осуществляется на основании клинических признаков и результатов генетического анализа. Лечение этого заболевания направлено на снижение симптомов и предотвращение их возникновения.

Важным аспектом лечения Парамиотонии Врожденной является предотвращение контакта с холодом и избегание физических нагрузок, которые могут вызвать симптомы. Также могут использоваться лекарственные препараты, такие как антиконвульсанты, которые помогают снизить частоту и силу мышечных сокращений.

В заключение, Парамиотония Врожденная - это редкое генетическое заболевание, которое приводит к повышенной чувствительности мышц к холоду и физическому напряжению. Диагностика и лечение этого заболевания должны осуществляться под наблюдением специалистов, так как это поможет снизить частоту и силу мышечных сокращений и улучшить качество жизни пациентов.

**Парамиотонией** называют наследственную патологию нервно-мышечной системы, при которой волокна мышечной ткани внезапно сокращаются при воздействии холода.

В 1891 году этим заболеванием заинтересовался невролог Макс Николе. Однажды он зашел к больному и заметил, что мышечные волокна периодически сжимаются

**Парамиотония врожденная** (другое название - **Paramyotonia congenes**, от греч. *para* - вокруг, около, вблизи + *myo-*- мышца + *tonos* - сокращение мышц, напряжение), это редкое конституционное нарушение, при котором мышцы не могут полностью расслабиться и затвердевают на холод. Это явление часто встречается с дефектами мышц или при других неврологических расстройствах.

Парамиотоний врожденный характеризуется длительным расслаблением мышечных волокон при воздействии тепла и сокращением их при холоде, то есть зависимость свойств от температуры окружающей среды, в отличие от поражения мышц миотонией, которые сохраняют способность сокращаться независимо от температуры, либо по температуре окружающей среды. Заболевание паренхиматозного эмбрионального миоцитарного волокна, расположенного в поперечнополосатых мышцах и приводящего к снижению выработки митохондриального фермента сукцинатдегидрогеназы, что нарушает биосинтез универсального акцептора АТФ - кофермента Q (CoQ).

Особенностью этой патологии является то, что внешне люди могут казаться совершенно здоровыми, но при интенсивной физической нагрузке на длительное время утрачивают способность контролировать работу своих мышц. Вдоль мышечных сосудов разветвляется множество нервов, и на периферии тормозящие "нервные элементы" реагируют на физиологические изменения температуры мышечных тканей, а центры в