Paramyotonie congénitale

La paramyotonie congénitale est une maladie génétique rare qui appartient au groupe des dystrophies myotoniques. Il s'agit d'une maladie héréditaire qui se manifeste par une sensibilité musculaire accrue au froid et au stress physique.

Les personnes atteintes de Paramyotonie congénitale présentent une gamme de symptômes qui peuvent apparaître lors d'un léger effort physique ou d'une exposition au froid. L’un des symptômes les plus caractéristiques est que les muscles commencent à se contracter et ne parviennent pas à se détendre pendant plusieurs secondes ou minutes après que la personne cesse d’utiliser ces muscles. La manifestation des symptômes peut être temporaire ou permanente.

La paramyotonie congénitale est causée par une mutation d'un gène qui contrôle la fonction des canaux ioniques responsables de la transmission des signaux dans les muscles. Cela entraîne une perturbation de la transmission de l'influx nerveux dans les muscles, ce qui entraîne l'incapacité du muscle à se détendre rapidement après une contraction.

Le diagnostic de paramyotonie congénitale est réalisé sur la base des signes cliniques et des résultats de l'analyse génétique. Le traitement de cette maladie vise à réduire les symptômes et à prévenir leur apparition.

Un aspect important du traitement de la paramyotonie congénitale consiste à éviter l’exposition au froid et les activités physiques susceptibles de déclencher des symptômes. Des médicaments, tels que des anticonvulsivants, peuvent également être utilisés pour réduire la fréquence et la force des contractions musculaires.

En conclusion, la Paramyotonia Congenita est une maladie génétique rare qui provoque une hypersensibilité musculaire au froid et au stress physique. Le diagnostic et le traitement de cette maladie doivent être effectués sous la supervision de spécialistes, car cela contribuera à réduire la fréquence et la force des contractions musculaires et à améliorer la qualité de vie des patients.

**La paramiotonie** est une pathologie héréditaire du système neuromusculaire dans laquelle les fibres musculaires se contractent soudainement lorsqu'elles sont exposées au froid.

En 1891, le neurologue Max Nicolet s'intéresse à cette maladie. Un jour, il rendit visite à un patient et remarqua que les fibres musculaires se contractaient périodiquement.

**Paramyotonie congénitale** (un autre nom est **Paramyotonia congenes**, du grec *para* - autour, près, près + *myo-*- muscle + *tonos* - contraction musculaire, tension), il s'agit d'une trouble constitutionnel rare dans lequel les muscles ne peuvent pas se détendre complètement et deviennent raides au froid. Ce phénomène survient souvent en cas de défauts musculaires ou d'autres troubles neurologiques.

La paramyotonie congénitale se caractérise par un relâchement prolongé des fibres musculaires lorsqu'elles sont exposées à la chaleur et leur contraction au froid, c'est-à-dire la dépendance des propriétés à la température ambiante, contrairement aux lésions musculaires causées par la myotonie, qui conservent la capacité de se contracter quelle que soit la température ou selon la température ambiante. Maladie des fibres myocytaires embryonnaires parenchymateuses situées dans les muscles striés et entraînant une diminution de la production de l'enzyme mitochondriale succinate déshydrogénase, qui perturbe la biosynthèse de l'accepteur universel de l'ATP - la coenzyme Q (CoQ).

La particularité de cette pathologie est qu'extérieurement, les gens peuvent sembler en parfaite santé, mais lors d'une activité physique intense, ils perdent pendant longtemps la capacité de contrôler le travail de leurs muscles. De nombreux nerfs se ramifient le long des vaisseaux musculaires et, à la périphérie, des « éléments nerveux » inhibiteurs réagissent aux changements physiologiques de la température du tissu musculaire et des centres dans