Paramiotonia Congênita

A Paramiotonia Congênita é uma doença genética rara que pertence ao grupo das distrofias miotônicas. Esta é uma doença hereditária que se manifesta na forma de aumento da sensibilidade muscular ao frio e ao estresse físico.

Pessoas com Paramiotonia Congênita apresentam uma série de sintomas que podem aparecer com esforço físico leve ou exposição ao frio. Um dos sintomas mais característicos é que os músculos começam a se contrair e não conseguem relaxar por vários segundos ou minutos depois que a pessoa para de usá-los. A manifestação dos sintomas pode ser temporária ou permanente.

A paramiotonia congênita é causada por uma mutação em um gene que controla a função dos canais iônicos responsáveis ​​pela transmissão de sinais nos músculos. Isto leva à interrupção da transmissão dos impulsos nervosos nos músculos, resultando na incapacidade do músculo de relaxar rapidamente após a contração.

O diagnóstico da Paramiotonia Congênita é realizado com base nos sinais clínicos e nos resultados da análise genética. O tratamento desta doença visa reduzir os sintomas e prevenir a sua ocorrência.

Um aspecto importante do tratamento da Paramiotonia Congênita é evitar a exposição ao frio e evitar atividades físicas que possam desencadear os sintomas. Medicamentos, como anticonvulsivantes, também podem ser usados ​​para ajudar a reduzir a frequência e a força das contrações musculares.

Concluindo, a Paramiotonia Congênita é uma doença genética rara que faz com que os músculos se tornem hipersensíveis ao frio e ao estresse físico. O diagnóstico e tratamento desta doença devem ser realizados sob supervisão de especialistas, pois isso ajudará a reduzir a frequência e a força das contrações musculares e a melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

**Paramiotonia** é uma patologia hereditária do sistema neuromuscular na qual as fibras musculares se contraem repentinamente quando expostas ao frio.

Em 1891, o neurologista Max Nicolet interessou-se pela doença. Um dia ele visitou um paciente e percebeu que as fibras musculares se contraíam periodicamente

**Paramiotonia congênita** (outro nome é **Paramyotonia congenes**, do grego *para* - ao redor, próximo, perto + *mio-*- músculo + *tonos* - contração muscular, tensão), esta é uma raro constitucional distúrbio em que os músculos não conseguem relaxar completamente e ficam rígidos com o frio. Esse fenômeno ocorre frequentemente com defeitos musculares ou outros distúrbios neurológicos.

A paramiotonia congênita é caracterizada pelo relaxamento prolongado das fibras musculares quando expostas ao calor e sua contração ao frio, ou seja, a dependência das propriedades da temperatura ambiente, em contraste com o dano muscular pela miotonia, que retém a capacidade de contrair independente da temperatura ou de acordo com a temperatura ambiente. ...... (CoQ).

A peculiaridade dessa patologia é que externamente as pessoas podem parecer completamente saudáveis, mas durante a atividade física intensa perdem por muito tempo a capacidade de controlar o trabalho dos músculos. Muitos nervos se ramificam ao longo dos vasos musculares e, na periferia, “elementos nervosos” inibitórios reagem às mudanças fisiológicas na temperatura do tecido muscular e nos centros em