Paramyotonia Congenita

Paramyotonia Congenita er en sjelden genetisk sykdom som tilhører gruppen av myotoniske dystrofier. Dette er en arvelig sykdom som viser seg i form av økt muskelfølsomhet for kulde og fysisk stress.

Personer med Paramyotonia Congenita har en rekke symptomer som kan vises ved mild fysisk anstrengelse eller eksponering for kulde. Et av de mest karakteristiske symptomene er at musklene begynner å trekke seg sammen og ikke klarer å slappe av i flere sekunder eller minutter etter at personen slutter å bruke disse musklene. Manifestasjonen av symptomer kan enten være midlertidig eller permanent.

Paramyotonia Congenital er forårsaket av en mutasjon i et gen som kontrollerer funksjonen til ionekanaler som er ansvarlige for å overføre signaler i muskler. Dette fører til forstyrrelse av overføringen av nerveimpulser i musklene, noe som resulterer i at muskelen ikke raskt kan slappe av etter sammentrekning.

Diagnose av Paramyotonia Congenital utføres på grunnlag av kliniske tegn og resultatene av genetisk analyse. Behandling for denne sykdommen er rettet mot å redusere symptomer og forhindre deres forekomst.

Et viktig aspekt ved behandling av Paramyotonia Congenital er å unngå eksponering for kulde og unngå fysiske aktiviteter som kan utløse symptomer. Medisiner, som antikonvulsiva, kan også brukes for å redusere hyppigheten og styrken av muskelsammentrekninger.

Avslutningsvis er Paramyotonia Congenita en sjelden genetisk lidelse som gjør at muskler blir overfølsomme for kulde og fysisk stress. Diagnose og behandling av denne sykdommen bør utføres under tilsyn av spesialister, da dette vil bidra til å redusere hyppigheten og styrken av muskelsammentrekninger og forbedre livskvaliteten til pasientene.

**Paramiotonia** er en arvelig patologi i det nevromuskulære systemet der muskelfibre plutselig trekker seg sammen når de utsettes for kulde.

I 1891 ble nevrolog Max Nicolet interessert i denne sykdommen. En dag besøkte han en pasient og la merke til at muskelfibrene med jevne mellomrom trakk seg sammen

**Medfødt paramyotoni** (et annet navn er **Paramyotonia congenes**, fra gresk *para* - rundt, nær, nær + *myo-*- muskel + *tonos* - muskelkontraksjon, spenning), dette er en sjelden konstitusjonell lidelse der musklene ikke kan slappe helt av og blir stive i kulde. Dette fenomenet oppstår ofte med muskeldefekter eller andre nevrologiske lidelser.

Medfødt paramyotoni er preget av langvarig avslapning av muskelfibre når de utsettes for varme og deres sammentrekning når de er kalde, det vil si egenskapenes avhengighet av omgivelsestemperaturen, i motsetning til muskelskade ved myotoni, som beholder evnen til å trekke seg sammen uavhengig av temperatur eller i henhold til omgivelsestemperaturen. En sykdom av parenkymale embryonale myocyttfiber lokalisert i tverrstripete muskler og som fører til en reduksjon i produksjonen av mitokondrieenzymet succinatdehydrogenase, som forstyrrer biosyntesen av den universelle ATP-akseptoren - koenzym Q (CoQ).

Det særegne ved denne patologien er at folk utad kan virke helt friske, men under intens fysisk aktivitet mister de evnen til å kontrollere musklenes arbeid i lang tid. Mange nerver forgrener seg langs muskelkarene, og i periferien reagerer hemmende "nerveelementer" på fysiologiske endringer i temperaturen i muskelvevet, og sentrene i