Paramyotonia congenita

Paramyotonia Congenita is een zeldzame genetische ziekte die behoort tot de groep van myotone dystrofieën. Dit is een erfelijke ziekte die zich manifesteert in de vorm van verhoogde spiergevoeligheid voor kou en fysieke stress.

Mensen met Paramyotonia Congenita hebben een reeks symptomen die kunnen optreden bij lichte lichamelijke inspanning of blootstelling aan kou. Een van de meest karakteristieke symptomen is dat de spieren beginnen samen te trekken en gedurende enkele seconden of minuten niet meer ontspannen nadat de persoon stopt met het gebruiken van die spieren. De manifestatie van symptomen kan tijdelijk of permanent zijn.

Paramyotonie Congenitaal wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat de functie regelt van ionkanalen die verantwoordelijk zijn voor het overbrengen van signalen in de spieren. Dit leidt tot verstoring van de overdracht van zenuwimpulsen in de spieren, wat resulteert in het onvermogen van de spier om snel te ontspannen na samentrekking.

De diagnose van paramyotonie congenitaal wordt uitgevoerd op basis van klinische symptomen en de resultaten van genetische analyse. De behandeling van deze ziekte is gericht op het verminderen van de symptomen en het voorkomen ervan.

Een belangrijk aspect bij de behandeling van Paramyotonia Congenital is het vermijden van blootstelling aan kou en het vermijden van fysieke activiteiten die symptomen kunnen veroorzaken. Geneesmiddelen, zoals anticonvulsiva, kunnen ook worden gebruikt om de frequentie en kracht van spiersamentrekkingen te helpen verminderen.

Concluderend: Paramyotonia Congenita is een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat spieren overgevoelig worden voor kou en fysieke stress. De diagnose en behandeling van deze ziekte moet worden uitgevoerd onder toezicht van specialisten, omdat dit de frequentie en kracht van spiersamentrekkingen zal helpen verminderen en de kwaliteit van leven van patiënten zal verbeteren.

**Paramiotonie** is een erfelijke pathologie van het neuromusculaire systeem waarbij spiervezels plotseling samentrekken bij blootstelling aan kou.

In 1891 raakte neuroloog Max Nicolet geïnteresseerd in deze ziekte. Op een dag bezocht hij een patiënt en merkte dat de spiervezels periodiek samentrokken

**Congenitale paramyotonie** (een andere naam is **Paramyotonia congenes**, van het Griekse *para* - rond, dichtbij, dichtbij + *myo-*- spier + *tonos* - spiercontractie, spanning), dit is een zeldzame constitutionele aandoening waarbij de spieren niet volledig kunnen ontspannen en stijf worden bij kou. Dit fenomeen komt vaak voor bij spierdefecten of andere neurologische aandoeningen.

Congenitale paramyotonie wordt gekenmerkt door langdurige relaxatie van spiervezels bij blootstelling aan hitte en hun samentrekking bij kou, dat wil zeggen de afhankelijkheid van eigenschappen van de omgevingstemperatuur, in tegenstelling tot spierschade door myotonie, die het vermogen behoudt om samen te trekken, ongeacht de temperatuur of temperatuur. afhankelijk van de omgevingstemperatuur. Een ziekte van parenchymale embryonale myocytvezels die zich in dwarsgestreepte spieren bevinden en leidt tot een afname van de productie van het mitochondriale enzym succinaatdehydrogenase, dat de biosynthese van de universele ATP-acceptor – co-enzym Q (CoQ) verstoort.

De eigenaardigheid van deze pathologie is dat mensen uiterlijk misschien volkomen gezond lijken, maar tijdens intensieve fysieke activiteit verliezen ze het vermogen om het werk van hun spieren lange tijd onder controle te houden. Veel zenuwen vertakken zich langs de spiervaten, en aan de periferie reageren remmende ‘zenuwelementen’ op fysiologische veranderingen in de temperatuur van het spierweefsel en de centra in het spierweefsel.