Lentiginosis periorificial de Peutz-Touraine

El síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de pólipos en el tracto gastrointestinal e hiperpigmentación de la piel y mucosas. La enfermedad fue descrita por primera vez por el médico holandés Johannes Peutz y el dermatólogo francés Alfred Touraine a principios del siglo XX.

Los pólipos característicos del SPJ pueden aparecer en cualquier parte del tracto gastrointestinal, pero se encuentran con mayor frecuencia en el intestino delgado. Pueden causar obstrucción intestinal, sangrado y anemia. Además, los pacientes con SPJ tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores malignos, especialmente cánceres de colon, estómago, páncreas, ovario y mama.

La hiperpigmentación de la piel y las mucosas es uno de los signos más característicos del SPJ. Aparece como manchas oscuras en los labios, la cara, las manos, los pies y los genitales. En los niños estas manchas pueden aparecer a temprana edad, y en los adultos pueden intensificarse y extenderse.

El SPJ se hereda según el principio de herencia autosómica dominante, es decir, basta con la presencia de una mutación en uno de los dos genes responsables del desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, en algunos casos, pueden ocurrir nuevas mutaciones en personas sin antecedentes familiares de SPJ.

El diagnóstico de SPJ se basa en los signos clínicos de la enfermedad, así como en el resultado del examen histológico de los materiales de biopsia cuando se detectan pólipos. Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar las mutaciones responsables del desarrollo del SPJ, así como al diagnóstico precoz en familiares de los pacientes.

El tratamiento del SPJ tiene como objetivo controlar los síntomas y prevenir el desarrollo de neoplasias malignas. El examen endoscópico regular del tracto gastrointestinal permite identificar y extirpar los pólipos antes de que sufran una degeneración maligna. En pacientes con mayor riesgo de desarrollar cáncer, se recomienda la extirpación profiláctica de órganos susceptibles al desarrollo de tumores malignos.

En conclusión, el SPJ es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se caracteriza por la aparición de pólipos en el tracto gastrointestinal e hiperpigmentación de la piel y mucosas. El diagnóstico precoz y el control de los síntomas son medidas clave para prevenir el desarrollo de tumores malignos y mejorar el pronóstico de la enfermedad. También es importante realizar pruebas genéticas en familiares de los pacientes para identificar su riesgo de desarrollar SPJ y comenzar rápidamente las medidas preventivas. Los exámenes médicos periódicos y el cumplimiento de las recomendaciones de los médicos ayudarán a los pacientes con PJS a vivir una vida plena y reducir el riesgo de complicaciones.

Arroz.

El lentigioso periorificial o lentigoniosis (PL o PL) de Peutz-Turain es una rara hiperplasia melanocítica benigna de la piel y las membranas mucosas, caracterizada por múltiples pequeñas formaciones planas de color marrón con fibrosis y trastornos de pigmentación. La PPL a menudo se asocia con tumores del tracto digestivo y hamartomas de la mucosa intestinal. Más del 75% de todos los tumores gastrointestinales están asociados con la PPL, lo que proporciona información importante sobre el posible papel de los factores hereditarios en el desarrollo de los melanocitos y el desarrollo de diversos tumores.