Peutz-Touraine periorificiální lentiginóza

Peutz-Jeghersův syndrom (PJS) je vzácné dědičné onemocnění charakterizované výskytem polypů v gastrointestinálním traktu a hyperpigmentací kůže a sliznic. Nemoc poprvé popsali nizozemský lékař Johannes Peutz a francouzský dermatolog Alfred Touraine na začátku 20. století.

Polypy charakteristické pro PJS se mohou objevit v kterékoli části gastrointestinálního traktu, ale nejčastěji se nacházejí v tenkém střevě. Mohou způsobit střevní neprůchodnost, krvácení a anémii. Kromě toho mají pacienti s PJS zvýšené riziko vzniku zhoubných nádorů, zejména rakoviny tlustého střeva, žaludku, slinivky břišní, vaječníků a prsu.

Hyperpigmentace kůže a sliznic je jedním z nejcharakterističtějších příznaků PJS. To se projevuje jako tmavé skvrny na rtech, obličeji, rukou, nohou a genitáliích. U dětí se tyto skvrny mohou objevit v raném věku a u dospělých mohou zesílit a rozšířit se.

PJS se dědí podle principu autozomálně dominantní dědičnosti, to znamená, že postačuje přítomnost mutace jednoho ze dvou genů odpovědných za vznik onemocnění. V některých případech se však nové mutace mohou objevit i u lidí bez rodinné anamnézy PJS.

Diagnostika PJS je založena na klinických příznacích onemocnění a také na výsledku histologického vyšetření bioptických materiálů při zjištění polypů. Genetické testování může pomoci identifikovat mutace zodpovědné za rozvoj PJS a také včasnou diagnostiku u příbuzných pacientů.

Léčba PJS je zaměřena na kontrolu příznaků a prevenci rozvoje malignit. Pravidelné endoskopické vyšetření gastrointestinálního traktu umožňuje identifikovat a odstranit polypy dříve, než u nich dojde k maligní degeneraci. U pacientů se zvýšeným rizikem rozvoje rakoviny se doporučuje profylaktické odstranění orgánů náchylných ke vzniku maligních nádorů.

Závěrem lze říci, že PJS je vzácné dědičné onemocnění, které je charakterizováno výskytem polypů v gastrointestinálním traktu a hyperpigmentací kůže a sliznic. Včasná diagnostika a kontrola symptomů jsou klíčovými opatřeními k prevenci rozvoje zhoubných nádorů a zlepšení prognózy onemocnění. Je také důležité provést genetické testování u příbuzných pacientů, aby bylo možné identifikovat jejich riziko rozvoje PJS a okamžitě zahájit preventivní opatření. Pravidelné lékařské prohlídky a dodržování doporučení lékařů pomůže pacientům s PJS žít plnohodnotný život a sníží riziko komplikací.

Rýže.

Peutz-Turainův periorificiální lentigios nebo lentigonióza (PL nebo PL) je vzácná benigní melanocytární hyperplazie kůže a sliznic, charakterizovaná mnohočetnými malými plochými nahnědlými útvary s fibrózou a poruchami pigmentace. PPL je často spojena s nádory trávicího traktu a hamartomy střevní sliznice. Více než 75 % všech nádorů trávicího traktu je spojeno s PPL, což poskytuje důležité informace o možné roli dědičných faktorů ve vývoji melanocytů a rozvoji různých nádorů.