Lentiginose périorificielle de Peutz-Touraine

Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) est une maladie héréditaire rare caractérisée par l'apparition de polypes au niveau du tractus gastro-intestinal et une hyperpigmentation de la peau et des muqueuses. La maladie a été décrite pour la première fois par le médecin néerlandais Johannes Peutz et le dermatologue français Alfred Touraine au début du 20e siècle.

Les polypes caractéristiques du SJP peuvent apparaître dans n’importe quelle partie du tractus gastro-intestinal, mais se trouvent le plus souvent dans l’intestin grêle. Ils peuvent provoquer une occlusion intestinale, des saignements et une anémie. De plus, les patients atteints de PJS présentent un risque accru de développer des tumeurs malignes, en particulier les cancers du côlon, de l'estomac, du pancréas, des ovaires et du sein.

L'hyperpigmentation de la peau et des muqueuses est l'un des signes les plus caractéristiques du SJP. Cela apparaît sous forme de taches brunes sur les lèvres, le visage, les mains, les pieds et les organes génitaux. Chez les enfants, ces taches peuvent apparaître à un âge précoce et chez les adultes, elles peuvent s'intensifier et se propager.

Le PJS se transmet selon le principe de la transmission autosomique dominante, c'est-à-dire que la présence d'une mutation dans l'un des deux gènes responsables du développement de la maladie est suffisante. Cependant, dans certains cas, de nouvelles mutations peuvent survenir chez des personnes sans antécédents familiaux de SJP.

Le diagnostic du PJS repose sur les signes cliniques de la maladie, ainsi que sur le résultat de l'examen histologique des matériaux de biopsie lorsque des polypes sont détectés. Les tests génétiques peuvent aider à identifier les mutations responsables du développement du SJP, ainsi qu'à établir un diagnostic précoce chez les proches des patients.

Le traitement du SJP vise à contrôler les symptômes et à prévenir le développement de tumeurs malignes. Un examen endoscopique régulier du tractus gastro-intestinal permet d'identifier et d'éliminer les polypes avant qu'ils ne subissent une dégénérescence maligne. Chez les patients présentant un risque accru de développer un cancer, une ablation prophylactique des organes susceptibles au développement de tumeurs malignes est recommandée.

En conclusion, le SJP est une maladie héréditaire rare caractérisée par l’apparition de polypes au niveau du tractus gastro-intestinal et une hyperpigmentation de la peau et des muqueuses. Un diagnostic précoce et un contrôle des symptômes sont des mesures clés pour prévenir le développement de tumeurs malignes et améliorer le pronostic de la maladie. Il est également important d'effectuer des tests génétiques chez les proches des patients afin d'identifier leur risque de développer le SJP et de commencer rapidement des mesures préventives. Un examen médical régulier et le respect des recommandations des médecins aideront les patients atteints du syndrome de PJS à vivre pleinement et à réduire le risque de complications.

Riz.

Le lentigiosus périorificiel ou lentigoniose (PL ou PL) de Peutz-Turain est une hyperplasie mélanocytaire bénigne rare de la peau et des muqueuses, caractérisée par de multiples petites formations planes de couleur brunâtre avec fibrose et troubles de la pigmentation. La PPL est souvent associée à des tumeurs du tube digestif et à des hamartomes de la muqueuse intestinale. Plus de 75 % de toutes les tumeurs gastro-intestinales sont associées à la PPL, ce qui fournit des informations importantes sur le rôle possible des facteurs héréditaires dans le développement des mélanocytes et le développement de diverses tumeurs.