Peutz-Touraine periorificialis lentiginosis

A Peutz-Jeghers szindróma (PJS) egy ritka örökletes betegség, amelyet polipok megjelenése jellemez a gyomor-bél traktusban, valamint a bőr és a nyálkahártyák hiperpigmentációja. A betegséget először Johannes Peutz holland orvos és Alfred Touraine francia bőrgyógyász írta le a 20. század elején.

A PJS-re jellemző polipok a gyomor-bél traktus bármely részén megjelenhetnek, de leggyakrabban a vékonybélben találhatók. Bélelzáródást, vérzést és vérszegénységet okozhatnak. Ezenkívül a PJS-ben szenvedő betegeknél fokozott a rosszindulatú daganatok, különösen a vastagbél-, gyomor-, hasnyálmirigy-, petefészek- és mellrák kialakulásának kockázata.

A bőr és a nyálkahártyák hiperpigmentációja a PJS egyik legjellemzőbb tünete. Ez sötét foltokként jelenik meg az ajkakon, az arcon, a kezeken, a lábakon és a nemi szerveken. Gyermekeknél ezek a foltok már korai életkorban megjelenhetnek, felnőtteknél pedig felerősödhetnek és szétterjedhetnek.

A PJS az autoszomális domináns öröklődés elve szerint öröklődik, vagyis elegendő egy mutáció jelenléte a betegség kialakulásáért felelős két gén valamelyikében. Bizonyos esetekben azonban új mutációk fordulhatnak elő olyan emberekben, akiknél nem fordult elő PJS a családban.

A PJS diagnózisa a betegség klinikai tünetein, valamint a biopsziás anyagok szövettani vizsgálatának eredményén alapul, amikor polipokat észlelnek. A genetikai tesztelés segíthet a PJS kialakulásáért felelős mutációk azonosításában, valamint a betegek hozzátartozóinál a korai diagnózisban.

A PJS kezelése a tünetek szabályozására és a rosszindulatú daganatok kialakulásának megelőzésére irányul. A gyomor-bél traktus rendszeres endoszkópos vizsgálata lehetővé teszi a polipok azonosítását és eltávolítását, mielőtt azok rosszindulatú degeneráción mennének keresztül. Azoknál a betegeknél, akiknél fokozott a rák kialakulásának kockázata, a rosszindulatú daganatok kialakulására érzékeny szervek profilaktikus eltávolítása javasolt.

Összefoglalva, a PJS egy ritka örökletes betegség, amelyet polipok megjelenése a gyomor-bél traktusban, valamint a bőr és a nyálkahártyák hiperpigmentációja jellemez. A korai diagnózis és a tünetek ellenőrzése kulcsfontosságú intézkedések a rosszindulatú daganatok kialakulásának megelőzésében és a betegség prognózisának javításában. Fontos az is, hogy genetikai vizsgálatokat végezzenek a betegek hozzátartozóinál, hogy azonosítsák a PJS kialakulásának kockázatát, és azonnal megkezdjék a megelőző intézkedéseket. A rendszeres orvosi vizsgálat és az orvosok ajánlásainak való megfelelés segíti a PJS-betegek teljes életet és csökkenti a szövődmények kockázatát.

Rizs.

A Peutz-Tourain periorificialis lentigiosus vagy lentigoniosis (PL vagy PL) a bőr és a nyálkahártyák ritka, jóindulatú melanocytás hiperpláziája, amelyet többszörös kis, barnás színű lapos képződmények jellemeznek fibrózissal és pigmentációs rendellenességekkel. A PPL gyakran társul az emésztőrendszer daganataihoz és a bélnyálkahártya hamartómáihoz. Az összes gasztrointesztinális daganat több mint 75%-a PPL-hez köthető, ami fontos információkkal szolgál az öröklött faktorok lehetséges szerepéről a melanociták kialakulásában és a különböző daganatok kialakulásában.