Peutz-Touraine Periorificial Lentiginosis

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved oppkomsten av polypper i mage-tarmkanalen og hyperpigmentering av hud og slimhinner. Sykdommen ble først beskrevet av den nederlandske legen Johannes Peutz og den franske hudlegen Alfred Touraine på begynnelsen av 1900-tallet.

Polypper som er karakteristiske for PJS kan vises i alle deler av mage-tarmkanalen, men finnes oftest i tynntarmen. De kan forårsake tarmobstruksjon, blødning og anemi. I tillegg har pasienter med PJS en økt risiko for å utvikle ondartede svulster, spesielt tykktarms-, mage-, bukspyttkjertel-, eggstok- og brystkreft.

Hyperpigmentering av hud og slimhinner er et av de mest karakteristiske tegnene på PJS. Dette vises som mørke flekker på lepper, ansikt, hender, føtter og kjønnsorganer. Hos barn kan disse flekkene vises i tidlig alder, og hos voksne kan de intensivere og spre seg.

PJS arves i henhold til prinsippet om autosomal dominant arv, det vil si at tilstedeværelsen av en mutasjon i ett av de to genene som er ansvarlige for utviklingen av sykdommen er tilstrekkelig. Men i noen tilfeller kan nye mutasjoner oppstå hos personer uten en familiehistorie med PJS.

Diagnose av PJS er basert på kliniske tegn på sykdommen, samt på resultatet av histologisk undersøkelse av biopsimaterialer når polypper oppdages. Genetisk testing kan bidra til å identifisere mutasjoner som er ansvarlige for utviklingen av PJS, samt tidlig diagnose hos pårørende til pasienter.

Behandling for PJS er rettet mot å kontrollere symptomer og forhindre utvikling av maligniteter. Regelmessig endoskopisk undersøkelse av mage-tarmkanalen gjør det mulig å identifisere og fjerne polypper før de gjennomgår ondartet degenerasjon. Hos pasienter med økt risiko for å utvikle kreft anbefales profylaktisk fjerning av organer som er mottakelige for utvikling av ondartede svulster.

Avslutningsvis er PJS en sjelden arvelig sykdom som er preget av opptreden av polypper i mage-tarmkanalen og hyperpigmentering av hud og slimhinner. Tidlig diagnose og symptomkontroll er sentrale tiltak for å forhindre utvikling av ondartede svulster og forbedre prognosen for sykdommen. Det er også viktig å gjennomføre genetisk testing hos pårørende til pasienter for å identifisere risikoen for å utvikle PJS og raskt sette i gang forebyggende tiltak. Regelmessig medisinsk undersøkelse og overholdelse av legenes anbefalinger vil hjelpe PJS-pasienter med å leve et fullverdig liv og redusere risikoen for komplikasjoner.

Ris.

Peutz-Turains periorificial lentigiosus eller lentigoniosis (PL eller PL) er en sjelden godartet melanocytisk hyperplasi av hud og slimhinner, preget av flere små flate brunlige formasjoner med fibrose og pigmentforstyrrelser. PPL er ofte assosiert med svulster i fordøyelseskanalen og hamartomer i tarmslimhinnen. Mer enn 75 % av alle gastrointestinale svulster er assosiert med PPL, noe som gir viktig informasjon om den mulige rollen til arvelige faktorer i utviklingen av melanocytter og utviklingen av ulike svulster.