Peutz-Touraine Periorificial Lentiginos

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av uppkomsten av polyper i mag-tarmkanalen och hyperpigmentering av hud och slemhinnor. Sjukdomen beskrevs första gången av den holländska läkaren Johannes Peutz och den franske hudläkaren Alfred Touraine i början av 1900-talet.

Polyper som är karakteristiska för PJS kan uppträda i vilken del av mag-tarmkanalen som helst, men finns oftast i tunntarmen. De kan orsaka tarmobstruktion, blödningar och anemi. Dessutom har patienter med PJS en ökad risk att utveckla maligna tumörer, särskilt tjocktarms-, mag-, bukspottkörtel-, äggstocks- och bröstcancer.

Hyperpigmentering av hud och slemhinnor är ett av de mest karakteristiska tecknen på PJS. Detta visas som mörka fläckar på läppar, ansikte, händer, fötter och könsorgan. Hos barn kan dessa fläckar uppträda i tidig ålder, och hos vuxna kan de intensifieras och spridas.

PJS ärvs enligt principen om autosomal dominant nedärvning, det vill säga närvaron av en mutation i en av de två generna som är ansvariga för utvecklingen av sjukdomen är tillräcklig. Men i vissa fall kan nya mutationer uppstå hos personer utan en familjehistoria av PJS.

Diagnos av PJS baseras på kliniska tecken på sjukdomen, såväl som på resultatet av histologisk undersökning av biopsimaterial när polyper detekteras. Genetisk testning kan hjälpa till att identifiera mutationer som är ansvariga för utvecklingen av PJS, såväl som tidig diagnos hos släktingar till patienter.

Behandling för PJS syftar till att kontrollera symtomen och förhindra utvecklingen av maligniteter. Regelbunden endoskopisk undersökning av mag-tarmkanalen gör det möjligt att identifiera och ta bort polyper innan de genomgår malign degeneration. Hos patienter med ökad risk att utveckla cancer rekommenderas profylaktiskt avlägsnande av organ som är mottagliga för utveckling av maligna tumörer.

Sammanfattningsvis är PJS en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av uppkomsten av polyper i mag-tarmkanalen och hyperpigmentering av hud och slemhinnor. Tidig diagnos och symtomkontroll är nyckelåtgärder för att förhindra utvecklingen av maligna tumörer och förbättra prognosen för sjukdomen. Det är också viktigt att göra genetiska tester hos anhöriga till patienter för att identifiera deras risk att utveckla PJS och snabbt påbörja förebyggande åtgärder. Regelbunden medicinsk undersökning och efterlevnad av läkarnas rekommendationer kommer att hjälpa PJS-patienter att leva ett helt liv och minska risken för komplikationer.

Ris.

Peutz-Turains periorificial lentigiosus eller lentigoniosis (PL eller PL) är en sällsynt benign melanocytisk hyperplasi av hud och slemhinnor, kännetecknad av flera små platta formationer av en brunaktig färg med fibros och pigmenteringsstörningar. PPL är ofta associerat med tumörer i matsmältningskanalen och hamartom i tarmslemhinnan. Mer än 75 % av alla gastrointestinala tumörer är associerade med PPL, vilket ger viktig information om den möjliga rollen av ärftliga faktorer i utvecklingen av melanocyter och utvecklingen av olika tumörer.