Периорифициална лентигиноза на Peutz-Touraine

Синдромът на Peutz-Jeghers (PJS) е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с появата на полипи в стомашно-чревния тракт и хиперпигментация на кожата и лигавиците. Заболяването е описано за първи път от холандския лекар Йоханес Пейц и френския дерматолог Алфред Турен в началото на 20 век.

Полипите, характерни за PJS, могат да се появят във всяка част на стомашно-чревния тракт, но най-често се намират в тънките черва. Те могат да причинят чревна непроходимост, кървене и анемия. В допълнение, пациентите с PJS имат повишен риск от развитие на злокачествени тумори, особено рак на дебелото черво, стомаха, панкреаса, яйчниците и гърдата.

Хиперпигментацията на кожата и лигавиците е един от най-характерните признаци на PJS. Това се проявява като тъмни петна по устните, лицето, ръцете, краката и гениталиите. При децата тези петна могат да се появят в ранна възраст, а при възрастните да се засилят и разпространят.

PJS се унаследява по принципа на автозомно-доминантното унаследяване, тоест наличието на мутация в един от двата гена, отговорни за развитието на заболяването, е достатъчно. Въпреки това, в някои случаи, нови мутации могат да възникнат при хора без фамилна анамнеза за PJS.

Диагнозата на PJS се основава на клиничните признаци на заболяването, както и на резултата от хистологично изследване на биопсичен материал при откриване на полипи. Генетичното изследване може да помогне за идентифициране на мутации, отговорни за развитието на PJS, както и за ранна диагностика при роднини на пациенти.

Лечението на PJS е насочено към контролиране на симптомите и предотвратяване на развитието на злокачествени заболявания. Редовното ендоскопско изследване на стомашно-чревния тракт дава възможност да се идентифицират и отстранят полипи, преди те да претърпят злокачествена дегенерация. При пациенти с повишен риск от развитие на рак се препоръчва профилактично отстраняване на органи, податливи на развитие на злокачествени тумори.

В заключение, PJS е рядко наследствено заболяване, което се характеризира с появата на полипи в стомашно-чревния тракт и хиперпигментация на кожата и лигавиците. Ранната диагностика и контрол на симптомите са ключови мерки за предотвратяване на развитието на злокачествени тумори и подобряване на прогнозата на заболяването. Също така е важно да се проведе генетично изследване на роднини на пациенти, за да се идентифицира рискът от развитие на PJS и своевременно да се започнат превантивни мерки. Редовният медицински преглед и спазването на препоръките на лекарите ще помогнат на пациентите с PJS да живеят пълноценен живот и да намалят риска от усложнения.

Ориз.

Периорифициален лентигиозус или лентигониоза на Peutz-Turain (PL или PL) е рядка доброкачествена меланоцитна хиперплазия на кожата и лигавиците, характеризираща се с множество малки плоски образувания с кафеникав цвят с фиброза и нарушения в пигментацията. PPL често се свързва с тумори на храносмилателния тракт и хамартоми на чревната лигавица. Повече от 75% от всички гастроинтестинални тумори са свързани с PPL, което дава важна информация за възможната роля на наследствените фактори в развитието на меланоцитите и развитието на различни тумори.