포이츠-투렌 눈 주위 흑색점증

포이츠-제거스 증후군(PJS)은 위장관에 폴립이 나타나고 피부와 점막에 과색소침착이 나타나는 것을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 20세기 초 네덜란드 의사 요하네스 포이츠(Johannes Peutz)와 프랑스 피부과 의사 알프레드 투레인(Alfred Touraine)에 의해 처음 기술되었습니다.

PJS의 특징적인 폴립은 위장관의 어느 부분에서나 나타날 수 있지만 소장에서 가장 흔히 발견됩니다. 장폐색, 출혈, 빈혈을 유발할 수 있습니다. 또한 PJS 환자는 악성 종양, 특히 결장암, 위암, 췌장암, 난소암 및 유방암 발병 위험이 증가합니다.

피부와 점막의 과다색소침착은 PJS의 가장 특징적인 징후 중 하나입니다. 이는 입술, 얼굴, 손, 발 및 생식기에 어두운 반점으로 나타납니다. 어린이의 경우 이러한 반점은 어린 나이에 나타날 수 있으며, 성인의 경우에는 더욱 심해지고 퍼질 수 있습니다.

PJS는 상염색체 우성 유전의 원리에 따라 유전됩니다. 즉, 질병 발병을 담당하는 두 유전자 중 하나에 돌연변이가 있으면 충분합니다. 그러나 어떤 경우에는 PJS 가족력이 없는 사람들에게서 새로운 돌연변이가 발생할 수 있습니다.

PJS의 진단은 질병의 임상 징후와 폴립이 발견된 경우 생검 물질의 조직학적 검사 결과를 토대로 이루어집니다. 유전자 검사는 환자 친척의 조기 진단뿐만 아니라 PJS 발병을 담당하는 돌연변이를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

PJS 치료는 증상을 조절하고 악성 종양의 발병을 예방하는 것을 목표로 합니다. 위장관에 대한 정기적인 내시경 검사를 통해 악성 변성이 발생하기 전에 폴립을 식별하고 제거할 수 있습니다. 암 발병 위험이 높은 환자의 경우 악성 종양 발병에 취약한 장기를 예방적으로 제거하는 것이 권장됩니다.

결론적으로 PJS는 위장관 폴립의 출현과 피부 및 점막의 과색소침착을 특징으로 하는 희귀 유전질환이다. 조기 진단과 증상 조절은 악성 종양의 발생을 예방하고 질병의 예후를 향상시키는 핵심 조치입니다. PJS 발생 위험을 확인하고 즉시 예방 조치를 시작하려면 환자의 친척을 대상으로 유전자 검사를 수행하는 것도 중요합니다. 정기적인 건강 검진과 의사의 권고 사항 준수는 PJS 환자가 완전한 삶을 누리고 합병증의 위험을 줄이는 데 도움이 됩니다.

쌀.

Peutz-Tourain의 눈주위 흑색점증(PL 또는 PL)은 피부와 점막의 드문 양성 멜라닌 세포 증식증으로, 섬유증과 색소 침착 장애를 동반한 갈색의 여러 개의 작은 편평한 형성을 특징으로 합니다. PPL은 종종 소화관 종양 및 장 점막의 과오종과 관련이 있습니다. 모든 위장 종양의 75% 이상이 PPL과 연관되어 있으며, 이는 멜라닌 세포의 발달과 다양한 종양의 발달에서 유전적 요인의 가능한 역할에 대한 중요한 정보를 제공합니다.