Пейтца-Турена Периорифициальный Лентигиноз

Пейтца-Турена периорифициальный лентигиноз (Peutz-Jeghers syndrome, PJS) - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется появлением полипов в желудочно-кишечном тракте и гиперпигментацией кожи и слизистых оболочек. Заболевание было впервые описано голландским врачом Йоханнесом Пейтцем и французским дерматологом Альфредом Туреном в начале XX века.

Полипы, характерные для PJS, могут появляться в любой части желудочно-кишечного тракта, но чаще всего они обнаруживаются в тонкой кишке. Они могут вызывать кишечную непроходимость, кровотечения и анемию. Кроме того, у больных PJS наблюдается повышенный риск развития злокачественных опухолей, особенно рака толстой кишки, желудка, поджелудочной железы, яичников и молочных желез.

Гиперпигментация кожи и слизистых оболочек является одним из наиболее характерных признаков PJS. Это проявляется в виде темных пятен на губах, лице, руках, стопах и половых органах. У детей эти пятна могут появляться уже в раннем возрасте, а у взрослых - усиливаться и распространяться.

PJS наследуется по принципу автосомно-доминантного наследования, то есть достаточно наличия мутации одного из двух генов, ответственных за развитие заболевания. Однако, в некоторых случаях, новые мутации могут возникать у людей без семейного истории PJS.

Диагностика PJS основывается на клинических признаках заболевания, а также на результате гистологического исследования биопсийных материалов при обнаружении полипов. Генетическое тестирование может помочь в выявлении мутаций, ответственных за развитие PJS, а также в ранней диагностике у родственников пациентов.

Лечение PJS направлено на контроль симптомов и профилактику развития злокачественных опухолей. Регулярное эндоскопическое обследование желудочно-кишечного тракта позволяет выявлять и удалять полипы до их злокачественной дегенерации. У больных с повышенным риском развития рака рекомендуется профилактическое удаление органов, подверженных развитию злокачественных опухолей.

В заключение, PJS - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется появлением полипов в желудочно-кишечном тракте и гиперпигментацией кожи и слизистых оболочек. Ранняя диагностика и контроль симптомов являются ключевыми мерами для предотвращения развития злокачественных опухолей и улучшения прогноза заболевания. Важно также проводить генетическое тестирование у родственников пациентов, чтобы выявить риск развития PJS у них и своевременно начать профилактические меры. Регулярное медицинское обследование и соблюдение рекомендаций врачей помогут больным PJS жить полноценной жизнью и уменьшить риск возникновения осложнений.

Рис.

Пейтца - Турена периорифический лентигиозный или лентигониоз (ППЛ или PL) — редкая доброкачественная меланоцитарная гиперплазия кожи и слизистых оболочек, характеризующаяся множественными мелкими плоскими образованиями коричневатого цвета с фиброзом и нарушением пигментации. ППЛ часто ассоциируется с опухолями пищеварительного тракта и гамартомами слизистой оболочки кишечника. Более 75% всех опухолей ЖКТ ассоциированы с ППЛ, что дает важную информацию о возможной роли передаваемых по наследству факторов в развитии меланоцитов и развитии различных опухолей.