Peutz-Touraine Periorificial Lentiginosis

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved forekomsten af ​​polypper i mave-tarmkanalen og hyperpigmentering af hud og slimhinder. Sygdommen blev første gang beskrevet af den hollandske læge Johannes Peutz og den franske hudlæge Alfred Touraine i begyndelsen af ​​det 20. århundrede.

Polypper, der er karakteristiske for PJS, kan forekomme i alle dele af mave-tarmkanalen, men findes oftest i tyndtarmen. De kan forårsage tarmobstruktion, blødning og anæmi. Derudover har patienter med PJS en øget risiko for at udvikle maligne tumorer, især tyktarms-, mave-, bugspytkirtel-, ovarie- og brystkræft.

Hyperpigmentering af hud og slimhinder er et af de mest karakteristiske tegn på PJS. Dette vises som mørke pletter på læber, ansigt, hænder, fødder og kønsorganer. Hos børn kan disse pletter optræde i en tidlig alder, og hos voksne kan de intensiveres og spredes.

PJS nedarves efter princippet om autosomal dominant arv, det vil sige, at tilstedeværelsen af ​​en mutation i et af de to gener, der er ansvarlige for udviklingen af ​​sygdommen, er tilstrækkelig. Men i nogle tilfælde kan nye mutationer forekomme hos mennesker uden en familiehistorie med PJS.

Diagnose af PJS er baseret på kliniske tegn på sygdommen, samt på resultatet af histologisk undersøgelse af biopsimaterialer, når polypper påvises. Genetisk testning kan hjælpe med at identificere mutationer, der er ansvarlige for udviklingen af ​​PJS, såvel som tidlig diagnose hos pårørende til patienter.

Behandling for PJS er rettet mod at kontrollere symptomer og forhindre udvikling af maligne sygdomme. Regelmæssig endoskopisk undersøgelse af mave-tarmkanalen gør det muligt at identificere og fjerne polypper, før de gennemgår malign degeneration. Hos patienter med øget risiko for at udvikle cancer anbefales profylaktisk fjernelse af organer, der er modtagelige for udvikling af maligne tumorer.

Afslutningsvis er PJS en sjælden arvelig sygdom, der er karakteriseret ved forekomsten af ​​polypper i mave-tarmkanalen og hyperpigmentering af hud og slimhinder. Tidlig diagnose og symptomkontrol er nøgleforanstaltninger til at forhindre udviklingen af ​​ondartede tumorer og forbedre prognosen for sygdommen. Det er også vigtigt at udføre genetisk testning i pårørende til patienter for at identificere deres risiko for at udvikle PJS og straks påbegynde forebyggende foranstaltninger. Regelmæssig lægeundersøgelse og overholdelse af lægernes anbefalinger vil hjælpe PJS-patienter med at leve et fuldt liv og reducere risikoen for komplikationer.

Ris.

Peutz-Turains periorificial lentigiosus eller lentigoniosis (PL eller PL) er en sjælden godartet melanocytisk hyperplasi af hud og slimhinder, karakteriseret ved flere små flade brunlige formationer med fibrose og pigmentforstyrrelser. PPL er ofte forbundet med tumorer i fordøjelseskanalen og hamartomer i tarmslimhinden. Mere end 75% af alle gastrointestinale tumorer er forbundet med PPL, hvilket giver vigtig information om den mulige rolle af arvelige faktorer i udviklingen af ​​melanocytter og udviklingen af ​​forskellige tumorer.