Lentyginoza okołooczodołowa Peutza-Touraine'a

Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) to rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się występowaniem polipów w przewodzie pokarmowym oraz przebarwieniami skóry i błon śluzowych. Chorobę po raz pierwszy opisali holenderski lekarz Johannes Peutz i francuski dermatolog Alfred Touraine na początku XX wieku.

Polipy charakterystyczne dla PJS mogą pojawiać się w dowolnym odcinku przewodu pokarmowego, jednak najczęściej lokalizują się w jelicie cienkim. Mogą powodować niedrożność jelit, krwawienie i anemię. Ponadto u pacjentów z PJS występuje zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych, zwłaszcza raka okrężnicy, żołądka, trzustki, jajnika i piersi.

Przebarwienia skóry i błon śluzowych są jednym z najbardziej charakterystycznych objawów PJS. Objawia się to ciemnymi plamami na ustach, twarzy, dłoniach, stopach i narządach płciowych. U dzieci plamy te mogą pojawić się już we wczesnym wieku, natomiast u dorosłych mogą się nasilać i rozprzestrzeniać.

PJS dziedziczy się na zasadzie dziedziczenia autosomalnego dominującego, czyli wystarczająca jest obecność mutacji w jednym z dwóch genów odpowiedzialnych za rozwój choroby. Jednak w niektórych przypadkach u osób bez historii PJS w rodzinie mogą wystąpić nowe mutacje.

Rozpoznanie PJS opiera się na objawach klinicznych choroby, a także na wyniku badania histologicznego materiału biopsyjnego w przypadku wykrycia polipów. Badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji mutacji odpowiedzialnych za rozwój PJS, a także we wczesnym rozpoznaniu u krewnych pacjentów.

Leczenie PJS ma na celu kontrolowanie objawów i zapobieganie rozwojowi nowotworów złośliwych. Regularne badanie endoskopowe przewodu pokarmowego pozwala na identyfikację i usunięcie polipów, zanim ulegną one zwyrodnieniu złośliwemu. U pacjentów ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory zaleca się profilaktyczne usunięcie narządów podatnych na rozwój nowotworów złośliwych.

Podsumowując, PJS jest rzadką chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się występowaniem polipów w przewodzie pokarmowym oraz przebarwieniami skóry i błon śluzowych. Wczesna diagnoza i kontrola objawów to kluczowe środki zapobiegające rozwojowi nowotworów złośliwych i poprawiające rokowanie choroby. Ważne jest również przeprowadzanie badań genetycznych u krewnych pacjentów, aby określić ryzyko rozwoju PJS i szybko rozpocząć działania zapobiegawcze. Regularne badania lekarskie i przestrzeganie zaleceń lekarzy pozwolą pacjentom z PJS żyć pełnią życia i zmniejszyć ryzyko powikłań.

Ryż.

Lentigonioza okołooczodołowa Peutza-Touraina (PL lub PL) to rzadka łagodna hiperplazja melanocytowa skóry i błon śluzowych, charakteryzująca się licznymi małymi płaskimi formacjami o brązowawym zabarwieniu ze zwłóknieniem i zaburzeniami pigmentacji. PPL często towarzyszy nowotworom przewodu pokarmowego i hamartomom błony śluzowej jelit. Ponad 75% wszystkich nowotworów przewodu pokarmowego ma związek z PPL, co dostarcza ważnych informacji na temat możliwej roli czynników dziedzicznych w rozwoju melanocytów i rozwoju różnych nowotworów.