Lentiginosis Periorificial Peutz-Touraine

Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) merupakan penyakit keturunan langka yang ditandai dengan munculnya polip pada saluran cerna dan hiperpigmentasi pada kulit dan selaput lendir. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Belanda Johannes Peutz dan dokter kulit Perancis Alfred Touraine pada awal abad ke-20.

Polip yang merupakan ciri khas PJS dapat muncul di bagian mana pun dari saluran cerna, namun paling sering ditemukan di usus halus. Mereka dapat menyebabkan obstruksi usus, pendarahan dan anemia. Selain itu, penderita PJS memiliki peningkatan risiko terkena tumor ganas, terutama kanker usus besar, lambung, pankreas, ovarium, dan payudara.

Hiperpigmentasi pada kulit dan selaput lendir adalah salah satu tanda paling khas dari PJS. Ini muncul sebagai bintik hitam di bibir, wajah, tangan, kaki dan alat kelamin. Pada anak-anak, bintik-bintik ini dapat muncul pada usia dini, dan pada orang dewasa, bintik-bintik ini dapat semakin parah dan menyebar.

PJS diturunkan menurut prinsip pewarisan autosomal dominan, yaitu cukup adanya mutasi pada salah satu dari dua gen yang bertanggung jawab terhadap perkembangan penyakit. Namun, pada beberapa kasus, mutasi baru dapat terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga PJS.

Diagnosis PJS didasarkan pada tanda-tanda klinis penyakit, serta hasil pemeriksaan histologis bahan biopsi ketika polip terdeteksi. Pengujian genetik dapat membantu mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab terhadap perkembangan PJS, serta diagnosis dini pada kerabat pasien.

Perawatan PJS ditujukan untuk mengendalikan gejala dan mencegah berkembangnya penyakit ganas. Pemeriksaan endoskopi saluran cerna secara teratur memungkinkan untuk mengidentifikasi dan menghilangkan polip sebelum mengalami degenerasi ganas. Pada pasien dengan peningkatan risiko terkena kanker, dianjurkan pengangkatan organ yang rentan terhadap perkembangan tumor ganas secara profilaksis.

Kesimpulannya, PJS merupakan penyakit keturunan langka yang ditandai dengan munculnya polip pada saluran cerna serta hiperpigmentasi pada kulit dan selaput lendir. Diagnosis dini dan pengendalian gejala merupakan langkah kunci untuk mencegah berkembangnya tumor ganas dan meningkatkan prognosis penyakit. Penting juga untuk melakukan pengujian genetik pada kerabat pasien untuk mengidentifikasi risiko mereka terkena PJS dan segera memulai tindakan pencegahan. Pemeriksaan kesehatan secara teratur dan kepatuhan terhadap anjuran dokter akan membantu pasien PJS menjalani kehidupan yang utuh dan mengurangi risiko komplikasi.

Beras.

Lentigiosus periorificial atau lentigoniosis Peutz-Turain (PL atau PL) adalah hiperplasia melanositik jinak yang jarang terjadi pada kulit dan selaput lendir, ditandai dengan beberapa formasi kecil berwarna kecoklatan dengan fibrosis dan kelainan pigmentasi. PPL sering dikaitkan dengan tumor pada saluran pencernaan dan hamartoma pada mukosa usus. Lebih dari 75% tumor gastrointestinal berhubungan dengan PPL, yang memberikan informasi penting tentang kemungkinan peran faktor keturunan dalam perkembangan melanosit dan perkembangan berbagai tumor.