Peutz-Touraine Periorificial Lentiginose

Peutz-Jegherssyndroom (PJS) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door het verschijnen van poliepen in het maagdarmkanaal en hyperpigmentatie van de huid en slijmvliezen. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Nederlandse arts Johannes Peutz en de Franse dermatoloog Alfred Touraine aan het begin van de 20e eeuw.

Poliepen die kenmerkend zijn voor PJS kunnen in elk deel van het maagdarmkanaal voorkomen, maar worden meestal aangetroffen in de dunne darm. Ze kunnen darmobstructie, bloedingen en bloedarmoede veroorzaken. Bovendien hebben patiënten met PJS een verhoogd risico op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren, vooral kanker van de dikke darm, maag, pancreas, eierstokken en borstkanker.

Hyperpigmentatie van de huid en slijmvliezen is een van de meest karakteristieke symptomen van PJS. Dit verschijnt als donkere vlekken op de lippen, het gezicht, de handen, de voeten en de geslachtsorganen. Bij kinderen kunnen deze vlekken al op jonge leeftijd verschijnen, en bij volwassenen kunnen ze intenser worden en zich verspreiden.

PJS wordt overgeërfd volgens het principe van autosomaal dominante overerving, dat wil zeggen dat de aanwezigheid van een mutatie in een van de twee genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van de ziekte voldoende is. In sommige gevallen kunnen echter nieuwe mutaties optreden bij mensen zonder een familiegeschiedenis van PJS.

De diagnose van PJS is gebaseerd op de klinische symptomen van de ziekte, evenals op het resultaat van histologisch onderzoek van biopsiematerialen wanneer poliepen worden gedetecteerd. Genetische tests kunnen helpen bij het identificeren van mutaties die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van PJS, evenals bij een vroege diagnose bij familieleden van patiënten.

De behandeling van PJS is gericht op het beheersen van de symptomen en het voorkomen van de ontwikkeling van maligniteiten. Regelmatig endoscopisch onderzoek van het maag-darmkanaal maakt het mogelijk poliepen te identificeren en te verwijderen voordat ze kwaadaardige degeneratie ondergaan. Bij patiënten met een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker wordt profylactische verwijdering aanbevolen van organen die gevoelig zijn voor de ontwikkeling van kwaadaardige tumoren.

Concluderend is PJS een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door het verschijnen van poliepen in het maagdarmkanaal en hyperpigmentatie van de huid en slijmvliezen. Vroegtijdige diagnose en symptoombeheersing zijn belangrijke maatregelen om de ontwikkeling van kwaadaardige tumoren te voorkomen en de prognose van de ziekte te verbeteren. Het is ook belangrijk om genetische tests uit te voeren bij familieleden van patiënten om hun risico op het ontwikkelen van PJS te identificeren en onmiddellijk met preventieve maatregelen te beginnen. Regelmatig medisch onderzoek en het opvolgen van de aanbevelingen van artsen zullen PJS-patiënten helpen een volwaardig leven te leiden en het risico op complicaties te verminderen.

Rijst.

Peutz-Turain's periorificial lentigiosus of lentigoniose (PL of PL) is een zeldzame goedaardige melanocytische hyperplasie van de huid en slijmvliezen, gekarakteriseerd door meerdere kleine platte bruinachtige formaties met fibrose en pigmentatiestoornissen. PPL wordt vaak geassocieerd met tumoren van het spijsverteringskanaal en hamartomen van het darmslijmvlies. Ruim 75% van alle gastro-intestinale tumoren zijn geassocieerd met PPL, wat belangrijke informatie oplevert over de mogelijke rol van erfelijke factoren bij de ontwikkeling van melanocyten en de ontwikkeling van verschillende tumoren.