Пейтца-Турена Періорифіціальний Лентігіноз

Пейтца-Турена періорифіціальний лентигіноз (Peutz-Jeghers syndrome, PJS) - це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується появою поліпів у шлунково-кишковому тракті та гіперпігментацією шкіри та слизових оболонок. Захворювання було вперше описане голландським лікарем Йоханнесом Пейтцем та французьким дерматологом Альфредом Туреном на початку XX століття.

Поліпи, характерні для PJS, можуть з'являтися у будь-якій частині шлунково-кишкового тракту, але найчастіше вони виявляються у тонкій кишці. Вони можуть викликати кишкову непрохідність, кровотечі та анемію. Крім того, у хворих на PJS спостерігається підвищений ризик розвитку злоякісних пухлин, особливо раку товстої кишки, шлунка, підшлункової залози, яєчників та молочних залоз.

Гіперпігментація шкіри та слизових оболонок є однією з найбільш характерних ознак PJS. Це проявляється у вигляді темних плям на губах, обличчі, руках, стопах та статевих органах. У дітей ці плями можуть з'являтися вже в ранньому віці, а у дорослих – посилюватись та поширюватися.

PJS успадковується за принципом аутосомно-домінантного успадкування, тобто достатньо наявності мутації одного з двох генів, відповідальних за розвиток захворювання. Однак у деяких випадках нові мутації можуть виникати у людей без сімейної історії PJS.

Діагностика PJS ґрунтується на клінічних ознаках захворювання, а також на результаті гістологічного дослідження біопсійних матеріалів для виявлення поліпів. Генетичне тестування може допомогти у виявленні мутацій, відповідальних за розвиток PJS, а також у ранній діагностиці у родичів пацієнтів.

Лікування PJS спрямоване на контроль симптомів та профілактику розвитку злоякісних пухлин. Регулярне ендоскопічне обстеження шлунково-кишкового тракту дозволяє виявляти та видаляти поліпи до їх злоякісної дегенерації. У хворих з підвищеним ризиком розвитку раку рекомендується профілактичне видалення органів, схильних до розвитку злоякісних пухлин.

На закінчення, PJS - це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується появою поліпів у шлунково-кишковому тракті та гіперпігментацією шкіри та слизових оболонок. Рання діагностика та контроль симптомів є ключовими заходами для запобігання розвитку злоякісних пухлин та покращення прогнозу захворювання. Важливо також проводити генетичне тестування у родичів пацієнтів, щоб виявити ризик розвитку PJS у них та вчасно розпочати профілактичні заходи. Регулярне медичне обстеження та дотримання рекомендацій лікарів допоможуть хворим на PJS жити повноцінним життям та зменшити ризик виникнення ускладнень.

Мал.

Пейтца - Турена періорифічний лентигіозний або лентигоніоз (ППЛ або PL) - рідкісна доброякісна меланоцитарна гіперплазія шкіри та слизових оболонок, що характеризується множинними дрібними плоскими утвореннями коричневого кольору з фіброзом та порушенням пігментації. ППЛ часто асоціюється з пухлинами травного тракту та гамартомами слизової оболонки кишечника. Більше 75% усіх пухлин ШКТ асоційовано з ППЛ, що дає важливу інформацію про можливу роль переданих у спадок факторів у розвитку меланоцитів та розвитку різних пухлин.