Lentiginosi periorifiziale di Peutz-Touraine

La sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è una rara malattia ereditaria caratterizzata dalla comparsa di polipi nel tratto gastrointestinale e dall'iperpigmentazione della pelle e delle mucose. La malattia fu descritta per la prima volta dal medico olandese Johannes Peutz e dal dermatologo francese Alfred Touraine all'inizio del XX secolo.

I polipi caratteristici della PJS possono comparire in qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, ma si trovano più spesso nell'intestino tenue. Possono causare ostruzione intestinale, sanguinamento e anemia. Inoltre, i pazienti affetti da PJS hanno un rischio maggiore di sviluppare tumori maligni, in particolare tumori del colon, dello stomaco, del pancreas, delle ovaie e della mammella.

L'iperpigmentazione della pelle e delle mucose è uno dei segni più caratteristici della PJS. Appare come macchie scure sulle labbra, sul viso, sulle mani, sui piedi e sui genitali. Nei bambini, queste macchie possono comparire in tenera età, mentre negli adulti possono intensificarsi e diffondersi.

La PJS viene ereditata secondo il principio della trasmissione autosomica dominante, ovvero è sufficiente la presenza di una mutazione in uno dei due geni responsabili dello sviluppo della malattia. Tuttavia, in alcuni casi, possono verificarsi nuove mutazioni in persone senza una storia familiare di PJS.

La diagnosi di PJS si basa sui segni clinici della malattia, nonché sul risultato dell'esame istologico dei materiali bioptici quando vengono rilevati polipi. I test genetici possono aiutare a identificare le mutazioni responsabili dello sviluppo della PJS, nonché la diagnosi precoce nei parenti dei pazienti.

Il trattamento per la PJS ha lo scopo di controllare i sintomi e prevenire lo sviluppo di tumori maligni. L'esame endoscopico regolare del tratto gastrointestinale consente di identificare e rimuovere i polipi prima che subiscano una degenerazione maligna. Nei pazienti con un aumentato rischio di sviluppare il cancro, si raccomanda la rimozione profilattica degli organi suscettibili allo sviluppo di tumori maligni.

In conclusione, la PJS è una malattia ereditaria rara caratterizzata dalla comparsa di polipi nel tratto gastrointestinale e dall'iperpigmentazione della pelle e delle mucose. La diagnosi precoce e il controllo dei sintomi sono misure fondamentali per prevenire lo sviluppo di tumori maligni e migliorare la prognosi della malattia. È anche importante condurre test genetici sui parenti dei pazienti al fine di identificare il rischio di sviluppare la PJS e avviare tempestivamente misure preventive. Una visita medica regolare e il rispetto delle raccomandazioni dei medici aiuteranno i pazienti con PJS a vivere una vita piena e a ridurre il rischio di complicanze.

Riso.

Il lentigiosus periorifiziale o lentigoniosi di Peutz-Turain (PL o PL) è una rara iperplasia melanocitica benigna della pelle e delle mucose, caratterizzata da piccole formazioni piatte multiple di colore brunastro con fibrosi e disturbi della pigmentazione. La PPL è spesso associata a tumori del tratto digestivo e amartomi della mucosa intestinale. Più del 75% di tutti i tumori gastrointestinali sono associati alla PPL, il che fornisce importanti informazioni sul possibile ruolo dei fattori ereditari nello sviluppo dei melanociti e nello sviluppo di vari tumori.