Peutz-Turaine Periorificial Lentiginosis

Peutz-Jegers sindromu (PJS) mədə-bağırsaq traktında poliplərin görünüşü, dərinin və selikli qişaların hiperpiqmentasiyası ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Xəstəliyi ilk dəfə 20-ci əsrin əvvəllərində hollandiyalı həkim Johannes Peutz və fransız dermatoloq Alfred Touraine təsvir etmişdir.

PJS üçün xarakterik olan poliplər mədə-bağırsaq traktının hər hansı bir hissəsində görünə bilər, lakin ən çox nazik bağırsaqda olur. Onlar bağırsaq tıkanıklığına, qanaxmaya və anemiyaya səbəb ola bilər. Bundan əlavə, PJS olan xəstələrdə bədxassəli şişlərin, xüsusilə kolon, mədə, pankreas, yumurtalıq və döş xərçəngi inkişaf riski artır.

Dərinin və selikli qişaların hiperpiqmentasiyası PJS-nin ən xarakterik əlamətlərindən biridir. Bu, dodaqlarda, üzdə, əllərdə, ayaqlarda və cinsiyyət orqanlarında tünd ləkələr kimi görünür. Uşaqlarda bu ləkələr erkən yaşda görünə bilər, böyüklərdə isə intensivləşərək yayıla bilər.

PJS otosomal dominant irsiyyət prinsipinə görə miras alınır, yəni xəstəliyin inkişafına cavabdeh olan iki gendən birində mutasiyanın olması kifayətdir. Bununla belə, bəzi hallarda ailədə PJS tarixi olmayan insanlarda yeni mutasiyalar baş verə bilər.

PJS diaqnozu xəstəliyin klinik əlamətlərinə, həmçinin poliplər aşkar edildikdə biopsiya materiallarının histoloji müayinəsinin nəticələrinə əsaslanır. Genetik test PJS-in inkişafına cavabdeh olan mutasiyaları müəyyən etməyə, həmçinin xəstələrin qohumlarında erkən diaqnoz qoymağa kömək edə bilər.

PJS üçün müalicə simptomları idarə etmək və bədxassəli şişlərin inkişafının qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Mədə-bağırsaq traktının müntəzəm endoskopik müayinəsi polipləri bədxassəli degenerasiyaya məruz qalmamışdan əvvəl müəyyən etməyə və çıxarmağa imkan verir. Xərçəngin inkişaf riski yüksək olan xəstələrdə bədxassəli şişlərin inkişafına həssas olan orqanların profilaktik çıxarılması tövsiyə olunur.

Yekun olaraq qeyd edək ki, PJS mədə-bağırsaq traktında poliplərin görünüşü və dərinin və selikli qişaların hiperpiqmentasiyası ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Erkən diaqnoz və simptomlara nəzarət bədxassəli şişlərin inkişafının qarşısını almaq və xəstəliyin proqnozunu yaxşılaşdırmaq üçün əsas tədbirlərdir. Xəstələrin PJS inkişaf riskini müəyyən etmək və profilaktik tədbirlərə dərhal başlamaq üçün onların qohumlarında genetik testlərin aparılması da vacibdir. Müntəzəm tibbi müayinə və həkimlərin tövsiyələrinə riayət etmək PJS xəstələrinə tam həyat yaşamağa və ağırlaşma riskini azaltmağa kömək edəcəkdir.

düyü.

Peutz-Turain periorificial lentigiosus və ya lentigoniosis (PL və ya PL) dərinin və selikli qişaların nadir xoşxassəli melanositar hiperplaziyasıdır, fibroz və piqmentasiya pozğunluqları ilə qəhvəyi rəngli çoxsaylı kiçik düz formasiyalar ilə xarakterizə olunur. PPL tez-tez həzm traktının şişləri və bağırsaq mukozasının hamartomaları ilə əlaqələndirilir. Bütün mədə-bağırsaq şişlərinin 75% -dən çoxu melanositlərin inkişafında və müxtəlif şişlərin inkişafında irsi amillərin mümkün rolu haqqında vacib məlumat verən PPL ilə əlaqələndirilir.