黑息-杜兰口周雀斑样痣

黑斑息肉综合征 (PJS) 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是胃肠道出现息肉以及皮肤和粘膜色素沉着过度。 20世纪初，荷兰医生Johannes Peutz和法国皮肤科医生Alfred Touraine首次描述了这种疾病。

PJS 特征性息肉可以出现在胃肠道的任何部位，但最常见于小肠。它们会导致肠梗阻、出血和贫血。此外，PJS 患者患恶性肿瘤的风险增加，尤其是结肠癌、胃癌、胰腺癌、卵巢癌和乳腺癌。

皮肤和粘膜色素沉着过度是 PJS 最典型的症状之一。这表现为嘴唇、脸部、手、脚和生殖器上的黑斑。对于儿童来说，这些斑点可能会在很小的时候就出现，而对于成年人来说，它们可能会加剧并扩散。

PJS 是根据常染色体显性遗传原理遗传的，也就是说，导致疾病发生的两个基因之一存在突变就足够了。然而，在某些情况下，没有 PJS 家族史的人可能会发生新的突变。

PJS 的诊断基于疾病的临床症状，以及检测到息肉时活检材料的组织学检查结果。基因检测可以帮助识别导致 PJS 发生的突变，以及患者亲属的早期诊断。

PJS 的治疗旨在控制症状并预防恶性肿瘤的发展。定期对胃肠道进行内窥镜检查可以在息肉发生恶变之前识别并切除息肉。对于患癌症风险增加的患者，建议预防性切除易患恶性肿瘤的器官。

总之，PJS是一种罕见的遗传性疾病，其特征是胃肠道出现息肉以及皮肤和粘膜色素沉着过度。早期诊断和症状控制是预防恶性肿瘤发展、改善疾病预后的关键措施。对患者亲属进行基因检测以确定他们患 PJS 的风险并及时采取预防措施也很重要。定期体检和遵守医生的建议将有助于 PJS 患者过上充实的生活并降低并发症的风险。

米。

黑斑性口周雀斑或雀斑病（PL 或 PL）是一种罕见的良性皮肤和粘膜黑素细胞增生，其特征是多个小而扁平的棕色结构，伴有纤维化和色素沉着障碍。 PPL 通常与消化道肿瘤和肠粘膜错构瘤有关。超过 75% 的胃肠道肿瘤与 PPL 相关，这提供了有关遗传因素在黑素细胞发育和各种肿瘤发展中可能发挥的作用的重要信息。