ポイツ・トゥレーヌ口縁周囲黒子症

ポイツ・ジェガース症候群 (PJS) は、消化管におけるポリープの出現と皮膚および粘膜の色素沈着過剰を特徴とする稀な遺伝性疾患です。この病気は、20世紀初頭にオランダ人医師ヨハネス・ポイツとフランス皮膚科医アルフレッド・トゥーレーヌによって初めて報告されました。

PJS に特徴的なポリープは消化管のどの部分にも発生しますが、最も多く見られるのは小腸です。腸閉塞、出血、貧血を引き起こす可能性があります。さらに、PJS 患者は悪性腫瘍、特に結腸がん、胃がん、膵臓がん、卵巣がん、乳がんを発症するリスクが高くなります。

皮膚および粘膜の色素沈着過剰は、PJS の最も特徴的な兆候の 1 つです。これは、唇、顔、手、足、性器に黒い斑点として現れます。子供の場合、これらの斑点は幼い頃に現れる可能性があり、成人では悪化して広がる可能性があります。

PJS は常染色体優性遺伝の原則に従って遺伝します。つまり、この疾患の発症に関与する 2 つの遺伝子のうちの 1 つに変異が存在するだけで十分です。ただし、場合によっては、PJS の家族歴がない人でも新たな突然変異が発生する可能性があります。

PJS の診断は、この病気の臨床徴候と、ポリープが検出された場合の生検材料の組織学的検査の結果に基づいて行われます。遺伝子検査は、PJS の発症の原因となる突然変異の特定や、患者の親族の早期診断に役立ちます。

PJS の治療は、症状を制御し、悪性腫瘍の発症を予防することを目的としています。消化管の内視鏡検査を定期的に行うことで、ポリープが悪性変性を起こす前に特定して除去することが可能になります。がんの発症リスクが高い患者には、悪性腫瘍の発生しやすい臓器を予防的に切除することが推奨されます。

結論として、PJS は、消化管におけるポリープの出現と皮膚および粘膜の色素沈着過剰を特徴とする稀な遺伝性疾患です。早期診断と症状管理は、悪性腫瘍の発生を防ぎ、病気の予後を改善するための重要な手段です。患者の親族に遺伝子検査を実施して、PJS を発症するリスクを特定し、予防措置を迅速に開始することも重要です。定期的な健康診断と医師の推奨事項の遵守は、PJS 患者が充実した生活を送るのに役立ち、合併症のリスクを軽減します。

米。

ポイツ・テュラインの口縁周囲黒子症または黒子症（PL または PL）は、皮膚および粘膜のまれな良性メラノサイト過形成であり、線維症および色素沈着障害を伴う複数の小さな平らな茶色がかった形成を特徴とします。 PPL は、消化管の腫瘍や腸粘膜の過誤腫と関連していることがよくあります。すべての消化管腫瘍の 75% 以上が PPL に関連しており、これはメラノサイトの発生およびさまざまな腫瘍の発生における遺伝因子の役割の可能性について重要な情報を提供します。