Peutz-Touraine periorificiaalinen lentiginoosi

Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista polyyppien ilmaantuminen maha-suolikanavaan sekä ihon ja limakalvojen hyperpigmentaatio. Ensimmäisen kerran taudin kuvasivat hollantilainen lääkäri Johannes Peutz ja ranskalainen ihotautilääkäri Alfred Touraine 1900-luvun alussa.

PJS:lle tyypillisiä polyyppeja voi esiintyä missä tahansa maha-suolikanavan osassa, mutta useimmiten niitä löytyy ohutsuolesta. Ne voivat aiheuttaa suolistotukoksia, verenvuotoa ja anemiaa. Lisäksi PJS-potilailla on lisääntynyt riski sairastua pahanlaatuisiin kasvaimiin, erityisesti paksusuolen-, maha-, haima-, munasarja- ja rintasyöpään.

Ihon ja limakalvojen hyperpigmentaatio on yksi PJS:n tyypillisistä oireista. Tämä näkyy tummina täplinä huulilla, kasvoilla, käsissä, jaloissa ja sukupuolielimissä. Lapsilla nämä täplät voivat ilmaantua varhaisessa iässä, ja aikuisilla ne voivat voimistua ja levitä.

PJS periytyy autosomaalisen dominanttiperinnön periaatteen mukaisesti, eli mutaation esiintyminen yhdessä kahdesta taudin kehittymisestä vastuussa olevasta geenistä riittää. Joissakin tapauksissa uusia mutaatioita voi kuitenkin esiintyä ihmisillä, joilla ei ole suvussa PJS:ää.

PJS:n diagnoosi perustuu taudin kliinisiin oireisiin sekä biopsiamateriaalien histologisen tutkimuksen tuloksiin, kun polyyppeja havaitaan. Geneettinen testaus voi auttaa tunnistamaan PJS:n kehittymisestä vastuussa olevat mutaatiot sekä potilaiden sukulaisten varhaisen diagnoosin.

PJS:n hoidolla pyritään hallitsemaan oireita ja ehkäisemään pahanlaatuisten kasvainten kehittymistä. Ruoansulatuskanavan säännöllinen endoskooppinen tutkimus mahdollistaa polyyppien tunnistamisen ja poistamisen ennen pahanlaatuista rappeutumista. Potilailla, joilla on lisääntynyt riski sairastua syöpään, suositellaan pahanlaatuisten kasvainten kehittymiselle alttiiden elinten ennaltaehkäisevää poistamista.

Yhteenvetona voidaan todeta, että PJS on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista polyyppien ilmaantuminen maha-suolikanavaan sekä ihon ja limakalvojen hyperpigmentaatio. Varhainen diagnoosi ja oireiden hallinta ovat keskeisiä keinoja estää pahanlaatuisten kasvainten kehittyminen ja parantaa sairauden ennustetta. On myös tärkeää suorittaa geneettinen testaus potilaiden omaisille, jotta voidaan tunnistaa heidän riskinsä sairastua PJS:ään ja aloittaa ennaltaehkäisevät toimenpiteet viipymättä. Säännöllinen lääkärintarkastus ja lääkärien suositusten noudattaminen auttaa PJS-potilaita elämään täyttä elämää ja vähentää komplikaatioiden riskiä.

Riisi.

Peutz-Turainin periorificiaalinen lentigiosus tai lentigonioosi (PL tai PL) on harvinainen hyvänlaatuinen ihon ja limakalvojen melanosyyttinen liikakasvu, jolle on ominaista useita pieniä litteitä ruskehtavan värisiä muodostumia, joihin liittyy fibroosia ja pigmenttihäiriöitä. PPL liittyy usein ruuansulatuskanavan kasvaimiin ja suolen limakalvon hamartoomiin. Yli 75 % kaikista maha-suolikanavan kasvaimista liittyy PPL:ään, mikä antaa tärkeää tietoa perinnöllisten tekijöiden mahdollisesta roolista melanosyyttien ja erilaisten kasvainten kehittymisessä.