Periorifizielle Lentiginose nach Peutz-Touraine

Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch das Auftreten von Polypen im Magen-Darm-Trakt und eine Hyperpigmentierung der Haut und Schleimhäute gekennzeichnet ist. Die Krankheit wurde erstmals Anfang des 20. Jahrhunderts von dem niederländischen Arzt Johannes Peutz und dem französischen Dermatologen Alfred Touraine beschrieben.

Für PJS charakteristische Polypen können in jedem Teil des Magen-Darm-Trakts auftreten, am häufigsten kommen sie jedoch im Dünndarm vor. Sie können Darmverschluss, Blutungen und Anämie verursachen. Darüber hinaus haben Patienten mit PJS ein erhöhtes Risiko, bösartige Tumoren zu entwickeln, insbesondere Dickdarm-, Magen-, Bauchspeicheldrüsen-, Eierstock- und Brustkrebs.

Eine Hyperpigmentierung der Haut und der Schleimhäute ist eines der charakteristischsten Anzeichen von PJS. Dies äußert sich in Form dunkler Flecken auf Lippen, Gesicht, Händen, Füßen und Genitalien. Bei Kindern können diese Flecken schon in jungen Jahren auftreten, bei Erwachsenen können sie sich verstärken und ausbreiten.

PJS wird nach dem Prinzip der autosomal-dominanten Vererbung vererbt, das heißt, das Vorliegen einer Mutation in einem der beiden für die Entstehung der Krankheit verantwortlichen Gene reicht aus. In einigen Fällen können jedoch neue Mutationen bei Menschen ohne PJS-Erkrankung in der Familie auftreten.

Die Diagnose von PJS basiert auf den klinischen Anzeichen der Krankheit sowie auf dem Ergebnis der histologischen Untersuchung von Biopsiematerialien, wenn Polypen entdeckt werden. Gentests können dabei helfen, Mutationen zu identifizieren, die für die Entwicklung von PJS verantwortlich sind, und eine frühzeitige Diagnose bei Angehörigen von Patienten ermöglichen.

Die Behandlung von PJS zielt darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und die Entwicklung bösartiger Erkrankungen zu verhindern. Durch die regelmäßige endoskopische Untersuchung des Magen-Darm-Trakts ist es möglich, Polypen zu erkennen und zu entfernen, bevor es zu einer bösartigen Entartung kommt. Bei Patienten mit einem erhöhten Risiko, an Krebs zu erkranken, wird die prophylaktische Entfernung von Organen empfohlen, die anfällig für die Entwicklung bösartiger Tumoren sind.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass es sich bei PJS um eine seltene Erbkrankheit handelt, die durch das Auftreten von Polypen im Magen-Darm-Trakt und eine Hyperpigmentierung der Haut und Schleimhäute gekennzeichnet ist. Eine frühzeitige Diagnose und Symptomkontrolle sind wichtige Maßnahmen, um die Entstehung bösartiger Tumoren zu verhindern und die Prognose der Erkrankung zu verbessern. Es ist auch wichtig, Gentests bei Angehörigen der Patienten durchzuführen, um deren Risiko für die Entwicklung von PJS zu ermitteln und umgehend vorbeugende Maßnahmen einzuleiten. Regelmäßige ärztliche Untersuchungen und die Einhaltung ärztlicher Empfehlungen tragen dazu bei, dass PJS-Patienten ein erfülltes Leben führen und das Risiko von Komplikationen verringern.

Reis.

Der periorifizielle Lentigiosus oder die Lentigoniose (PL oder PL) nach Peutz-Tourain ist eine seltene gutartige melanozytäre Hyperplasie der Haut und der Schleimhäute, die durch mehrere kleine flache Gebilde von bräunlicher Farbe mit Fibrose und Pigmentstörungen gekennzeichnet ist. PPL geht häufig mit Tumoren des Verdauungstrakts und Hamartomen der Darmschleimhaut einher. Mehr als 75 % aller Magen-Darm-Tumoren sind mit PPL assoziiert, was wichtige Informationen über die mögliche Rolle vererbter Faktoren bei der Entwicklung von Melanozyten und der Entstehung verschiedener Tumoren liefert.