Peutz-Touraine Periorificial Lentiginozis

Peutz-Jeghers sendromu (PJS), gastrointestinal sistemde poliplerin ortaya çıkması ve cilt ve mukoza zarlarında hiperpigmentasyon ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık ilk kez 20. yüzyılın başında Hollandalı doktor Johannes Peutz ve Fransız dermatolog Alfred Touraine tarafından tanımlandı.

PJS'nin karakteristiği olan polipler gastrointestinal sistemin herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir, ancak çoğunlukla ince bağırsakta bulunur. Bağırsak tıkanıklığına, kanamaya ve anemiye neden olabilirler. Ayrıca PJS'li hastaların özellikle kolon, mide, pankreas, yumurtalık ve meme kanseri gibi kötü huylu tümörlere yakalanma riski de yüksektir.

Deri ve mukoza zarlarının hiperpigmentasyonu PJS'nin en karakteristik belirtilerinden biridir. Bu, dudaklarda, yüzde, ellerde, ayaklarda ve cinsel organlarda koyu lekeler olarak görünür. Çocuklarda bu lekeler erken yaşlarda ortaya çıkabileceği gibi yetişkinlerde yoğunlaşıp yayılabilir.

PJS, otozomal dominant kalıtım prensibine göre kalıtsaldır, yani hastalığın gelişiminden sorumlu iki genden birinde mutasyon bulunması yeterlidir. Ancak bazı durumlarda ailesinde PJS öyküsü olmayan kişilerde yeni mutasyonlar meydana gelebilir.

PJS tanısı, hastalığın klinik belirtilerinin yanı sıra polipler tespit edildiğinde biyopsi materyallerinin histolojik incelemesinin sonucuna dayanmaktadır. Genetik testler, PJS gelişiminden sorumlu mutasyonların belirlenmesine ve hastaların akrabalarında erken teşhise yardımcı olabilir.

PJS tedavisi semptomları kontrol altına almayı ve malignite gelişimini önlemeyi amaçlamaktadır. Gastrointestinal sistemin düzenli endoskopik muayenesi, poliplerin malign dejenerasyona uğramadan önce tanımlanmasını ve çıkarılmasını mümkün kılar. Kansere yakalanma riski yüksek olan hastalarda, malign tümör gelişimine duyarlı organların profilaktik olarak çıkarılması önerilir.

Sonuç olarak PJS, gastrointestinal sistemde poliplerin ortaya çıkması ve cilt ve mukozalarda hiperpigmentasyon ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Erken teşhis ve semptom kontrolü, kötü huylu tümörlerin gelişmesini önlemek ve hastalığın prognozunu iyileştirmek için temel önlemlerdir. PJS geliştirme riskinin belirlenmesi ve önleyici tedbirlerin derhal başlatılması için hastaların yakınlarına genetik test yapılması da önemlidir. Düzenli tıbbi muayene ve doktor tavsiyelerine uymak, PJS hastalarının dolu dolu bir yaşam sürmelerine ve komplikasyon riskini azaltmalarına yardımcı olacaktır.

Pirinç.

Peutz-Turain'in periorifisyal lentigiozus veya lentigoniozu (PL veya PL), fibrozis ve pigmentasyon bozuklukları ile birlikte kahverengimsi renkli çok sayıda küçük düz oluşumlarla karakterize, cilt ve mukoza zarlarının nadir görülen iyi huylu bir melanositik hiperplazisidir. PPL sıklıkla sindirim sistemi tümörleri ve bağırsak mukozasının hamartomlarıyla ilişkilidir. Tüm gastrointestinal tümörlerin %75'inden fazlası, melanositlerin gelişiminde ve çeşitli tümörlerin gelişiminde kalıtsal faktörlerin olası rolü hakkında önemli bilgiler sağlayan PPL ile ilişkilidir.