Lentiginose periorificial de Peutz-Touraine

A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma doença hereditária rara caracterizada pelo aparecimento de pólipos no trato gastrointestinal e hiperpigmentação da pele e mucosas. A doença foi descrita pela primeira vez pelo médico holandês Johannes Peutz e pelo dermatologista francês Alfred Touraine no início do século XX.

Os pólipos característicos da SPJ podem aparecer em qualquer parte do trato gastrointestinal, mas são mais frequentemente encontrados no intestino delgado. Eles podem causar obstrução intestinal, sangramento e anemia. Além disso, pacientes com SPJ apresentam risco aumentado de desenvolver tumores malignos, especialmente câncer de cólon, estômago, pâncreas, ovário e mama.

A hiperpigmentação da pele e das mucosas é um dos sinais mais característicos da SPJ. Isso aparece como manchas escuras nos lábios, rosto, mãos, pés e órgãos genitais. Nas crianças, essas manchas podem aparecer precocemente e, nos adultos, podem se intensificar e se espalhar.

A SPJ é herdada segundo o princípio da herança autossômica dominante, ou seja, basta a presença de uma mutação em um dos dois genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento da doença. No entanto, em alguns casos, novas mutações podem ocorrer em pessoas sem histórico familiar de SPJ.

O diagnóstico da SPJ é baseado nos sinais clínicos da doença, bem como no resultado do exame histológico dos materiais de biópsia quando são detectados pólipos. Os testes genéticos podem ajudar a identificar mutações responsáveis ​​pelo desenvolvimento da SPJ, bem como o diagnóstico precoce em familiares de pacientes.

O tratamento da SPJ visa controlar os sintomas e prevenir o desenvolvimento de doenças malignas. O exame endoscópico regular do trato gastrointestinal permite identificar e remover pólipos antes que sofram degeneração maligna. Em pacientes com risco aumentado de desenvolver câncer, recomenda-se a remoção profilática de órgãos suscetíveis ao desenvolvimento de tumores malignos.

Concluindo, a SPJ é uma doença hereditária rara que se caracteriza pelo aparecimento de pólipos no trato gastrointestinal e hiperpigmentação da pele e mucosas. O diagnóstico precoce e o controle dos sintomas são medidas fundamentais para prevenir o desenvolvimento de tumores malignos e melhorar o prognóstico da doença. Também é importante realizar testes genéticos em familiares de pacientes para identificar o risco de desenvolver SPJ e iniciar imediatamente medidas preventivas. O exame médico regular e o cumprimento das recomendações dos médicos ajudarão os pacientes com SPJ a viver uma vida plena e reduzirão o risco de complicações.

Arroz.

O lentigoso periorificial ou lentigoniose de Peutz-Turain (PL ou PL) é uma hiperplasia melanocítica benigna rara da pele e das membranas mucosas, caracterizada por múltiplas pequenas formações planas acastanhadas com fibrose e distúrbios de pigmentação. A LPP está frequentemente associada a tumores do trato digestivo e hamartomas da mucosa intestinal. Mais de 75% de todos os tumores gastrointestinais estão associados à LPP, o que fornece informações importantes sobre o possível papel dos fatores herdados no desenvolvimento dos melanócitos e no desenvolvimento de vários tumores.