Peutz-Touraine Periorificial Lentiginosis

Το σύνδρομο Peutz-Jeghers (PJS) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση πολύποδων στο γαστρεντερικό σωλήνα και την υπερμελάγχρωση του δέρματος και των βλεννογόνων. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Ολλανδό γιατρό Johannes Peutz και τον Γάλλο δερματολόγο Alfred Touraine στις αρχές του 20ου αιώνα.

Οι πολύποδες που χαρακτηρίζουν το PJS μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε μέρος του γαστρεντερικού σωλήνα, αλλά πιο συχνά βρίσκονται στο λεπτό έντερο. Μπορούν να προκαλέσουν εντερική απόφραξη, αιμορραγία και αναιμία. Επιπλέον, οι ασθενείς με PJS έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν κακοήθεις όγκους, ιδιαίτερα καρκίνους του παχέος εντέρου, του στομάχου, του παγκρέατος, των ωοθηκών και του μαστού.

Η υπερμελάγχρωση του δέρματος και των βλεννογόνων είναι ένα από τα πιο χαρακτηριστικά σημάδια της PJS. Αυτό εμφανίζεται ως σκούρες κηλίδες στα χείλη, το πρόσωπο, τα χέρια, τα πόδια και τα γεννητικά όργανα. Στα παιδιά, αυτές οι κηλίδες μπορεί να εμφανιστούν σε μικρή ηλικία και στους ενήλικες μπορεί να ενταθούν και να εξαπλωθούν.

Το PJS κληρονομείται σύμφωνα με την αρχή της αυτοσωμικής επικρατούσας κληρονομικότητας, δηλαδή αρκεί η παρουσία μετάλλαξης σε ένα από τα δύο γονίδια που ευθύνονται για την ανάπτυξη της νόσου. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, νέες μεταλλάξεις μπορεί να εμφανιστούν σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό PJS.

Η διάγνωση του PJS βασίζεται στα κλινικά σημεία της νόσου, καθώς και στο αποτέλεσμα της ιστολογικής εξέτασης υλικών βιοψίας όταν ανιχνεύονται πολύποδες. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό μεταλλάξεων που ευθύνονται για την ανάπτυξη του PJS, καθώς και στην έγκαιρη διάγνωση σε συγγενείς ασθενών.

Η θεραπεία για PJS στοχεύει στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στην πρόληψη της ανάπτυξης κακοηθειών. Η τακτική ενδοσκοπική εξέταση του γαστρεντερικού σωλήνα καθιστά δυνατό τον εντοπισμό και την αφαίρεση των πολυπόδων πριν υποστούν κακοήθη εκφύλιση. Σε ασθενείς με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, συνιστάται η προφυλακτική αφαίρεση οργάνων που είναι επιρρεπή στην ανάπτυξη κακοήθων όγκων.

Συμπερασματικά, το PJS είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση πολυπόδων στο γαστρεντερικό σωλήνα και την υπερμελάγχρωση του δέρματος και των βλεννογόνων. Η έγκαιρη διάγνωση και ο έλεγχος των συμπτωμάτων είναι βασικά μέτρα για την πρόληψη της ανάπτυξης κακοήθων όγκων και τη βελτίωση της πρόγνωσης της νόσου. Είναι επίσης σημαντικό να διεξαχθεί γενετικός έλεγχος σε συγγενείς ασθενών προκειμένου να εντοπιστεί ο κίνδυνος εμφάνισης PJS και να ξεκινήσουν εγκαίρως προληπτικά μέτρα. Η τακτική ιατρική εξέταση και η συμμόρφωση με τις συστάσεις των γιατρών θα βοηθήσει τους ασθενείς με PJS να ζήσουν μια πλήρη ζωή και να μειώσουν τον κίνδυνο επιπλοκών.

Ρύζι.

Η περιοπτική φακογένεση ή λεντιγονίωση του Peutz-Tourain (PL ή PL) είναι μια σπάνια καλοήθης μελανοκυτταρική υπερπλασία του δέρματος και των βλεννογόνων, που χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς μικρούς επίπεδους σχηματισμούς καφέ χρώματος με ίνωση και διαταραχές της μελάγχρωσης. Η PPL συχνά σχετίζεται με όγκους του πεπτικού σωλήνα και με αμαρτώματα του εντερικού βλεννογόνου. Πάνω από το 75% όλων των όγκων του γαστρεντερικού συσχετίζονται με PPL, γεγονός που παρέχει σημαντικές πληροφορίες για τον πιθανό ρόλο των κληρονομικών παραγόντων στην ανάπτυξη μελανοκυττάρων και την ανάπτυξη διαφόρων όγκων.