Bệnh Lentiginosis Periorificial Peutz-Touraine

Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự xuất hiện của các polyp ở đường tiêu hóa và tăng sắc tố ở da và niêm mạc. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên bởi bác sĩ người Hà Lan Johannes Peutz và bác sĩ da liễu người Pháp Alfred Touraine vào đầu thế kỷ 20.

Polyp đặc trưng của PJS có thể xuất hiện ở bất kỳ phần nào của đường tiêu hóa, nhưng thường gặp nhất ở ruột non. Chúng có thể gây tắc ruột, chảy máu và thiếu máu. Ngoài ra, bệnh nhân mắc PJS có nguy cơ cao phát triển các khối u ác tính, đặc biệt là ung thư ruột kết, dạ dày, tuyến tụy, buồng trứng và vú.

Tăng sắc tố da và niêm mạc là một trong những dấu hiệu đặc trưng nhất của PJS. Điều này xuất hiện dưới dạng các đốm đen trên môi, mặt, tay, chân và bộ phận sinh dục. Ở trẻ em, những đốm này có thể xuất hiện khi còn nhỏ, còn ở người lớn, chúng có thể dữ dội và lan rộng.

PJS được di truyền theo nguyên tắc di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần có sự hiện diện của đột biến ở một trong hai gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh là đủ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, đột biến mới có thể xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình mắc PJS.

Chẩn đoán PJS dựa trên các dấu hiệu lâm sàng của bệnh, cũng như kết quả kiểm tra mô học của vật liệu sinh thiết khi phát hiện polyp. Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định các đột biến gây ra sự phát triển của PJS, cũng như chẩn đoán sớm ở người thân của bệnh nhân.

Điều trị PJS nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa sự phát triển của khối u ác tính. Kiểm tra nội soi thường xuyên đường tiêu hóa giúp xác định và loại bỏ các polyp trước khi chúng bị thoái hóa ác tính. Ở những bệnh nhân có nguy cơ phát triển ung thư cao hơn, nên cắt bỏ các cơ quan dễ bị phát triển thành khối u ác tính để phòng ngừa.

Tóm lại, PJS là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các polyp ở đường tiêu hóa và tăng sắc tố ở da và niêm mạc. Chẩn đoán sớm và kiểm soát triệu chứng là biện pháp chính để ngăn ngừa sự phát triển của khối u ác tính và cải thiện tiên lượng bệnh. Điều quan trọng nữa là tiến hành xét nghiệm di truyền ở người thân của bệnh nhân để xác định nguy cơ phát triển PJS và kịp thời bắt đầu các biện pháp phòng ngừa. Khám bệnh định kỳ và tuân thủ các khuyến cáo của bác sĩ sẽ giúp bệnh nhân PJS có một cuộc sống trọn vẹn và giảm nguy cơ biến chứng.

Cơm.

Bệnh lentigiosus quanh miệng hoặc bệnh lentigoniosis của Peutz-Turain (PL hoặc PL) là một bệnh tăng sản hắc tố lành tính hiếm gặp ở da và màng nhầy, đặc trưng bởi nhiều mảng nhỏ, phẳng màu nâu kèm theo rối loạn xơ hóa và sắc tố. PPL thường liên quan đến các khối u ở đường tiêu hóa và u mô thừa ở niêm mạc ruột. Hơn 75% tất cả các khối u đường tiêu hóa có liên quan đến PPL, điều này cung cấp thông tin quan trọng về vai trò có thể có của các yếu tố di truyền trong sự phát triển của tế bào hắc tố và sự phát triển của các khối u khác nhau.