La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria asociada con una alteración del metabolismo de las proteínas en el cuerpo. Como resultado, se acumula una cantidad excesiva del aminoácido fenilalanina en la sangre de una persona, lo que daña el sistema nervioso y se manifiesta en un retraso mental significativo.
Analizar la sangre de los recién nacidos para detectar la presencia de fenilalanina (ver prueba de Guthrie) permite detectar esta enfermedad en una etapa temprana y, con la ayuda de una dieta adecuada, prevenir el daño cerebral; La comida de un niño enfermo debe contener proteínas sin fenilalanina.
El gen responsable del desarrollo de la fenilcetonuria es recesivo, por lo que un niño hereda esta enfermedad sólo si ambos padres son portadores de este gen defectuoso.
La fenilcetonemia es un trastorno metabólico hereditario asociado con una utilización deficiente de la fenilanina, un aminoácido necesario para la producción de proteínas.
Esto significa que un paciente que sufre de PKE tiene demasiados productos que contienen fenilanina acumulados en el cuerpo.
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