Fenylketonuride

Fenylketonurie is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met een verstoord eiwitmetabolisme in het lichaam. Als gevolg hiervan hoopt een overmatige hoeveelheid van het aminozuur fenylalanine zich op in het bloed van een persoon, wat leidt tot schade aan het zenuwstelsel en zich manifesteert in een aanzienlijke mentale retardatie.

Door het bloed van pasgeboren baby's te testen op de aanwezigheid van fenylalanine (zie Guthrie-test) kunt u deze ziekte in een vroeg stadium opsporen en met behulp van een passend dieet hersenbeschadiging voorkomen; Het voedsel van een ziek kind moet eiwitten bevatten die geen fenylalanine bevatten.

Het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van fenylketonurie is recessief, dus een kind erft deze ziekte alleen als zijn beide ouders drager zijn van dit defecte gen.

Fenylketonemie is een erfelijke stofwisselingsziekte die gepaard gaat met een verminderd gebruik van fenylanine, een aminozuur dat nodig is voor de productie van eiwitten.

Dit betekent dat bij een patiënt die aan PKE lijdt, er te veel fenylaninehoudende producten in het lichaam zijn opgehoopt.