La fenilchetonuria è una malattia ereditaria associata a un alterato metabolismo proteico nel corpo. Di conseguenza, nel sangue di una persona si accumula una quantità eccessiva dell’aminoacido fenilalanina, che porta a danni al sistema nervoso e si manifesta con un significativo ritardo mentale.
Analizzare il sangue dei neonati per la presenza di fenilalanina (vedi test di Guthrie) consente di individuare questa malattia in una fase precoce e, con l'aiuto di una dieta adeguata, prevenire danni cerebrali; Il cibo di un bambino malato dovrebbe contenere proteine prive di fenilalanina.
Il gene responsabile dello sviluppo della fenilchetonuria è recessivo, quindi un bambino eredita questa malattia solo se entrambi i suoi genitori sono portatori di questo gene difettoso.
La fenilchetonemia è una malattia metabolica ereditaria associata ad un ridotto utilizzo della fenilanina, un amminoacido necessario per la produzione delle proteine.
Ciò significa che un paziente affetto da PKE ha accumulato troppi prodotti contenenti fenilanina nel corpo.
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