Fenyloketonurid

Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną związaną z zaburzeniami metabolizmu białek w organizmie. W rezultacie we krwi człowieka gromadzi się nadmierna ilość aminokwasu fenyloalaniny, co prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego i objawia się znacznym upośledzeniem umysłowym.

Badanie krwi noworodków na obecność fenyloalaniny (patrz test Guthriego) pozwala wykryć tę chorobę we wczesnym stadium i przy pomocy odpowiedniej diety zapobiec uszkodzeniom mózgu; Pożywienie chorego dziecka powinno zawierać białka pozbawione fenyloalaniny.

Gen odpowiedzialny za rozwój fenyloketonurii jest recesywny, dlatego dziecko dziedziczy tę chorobę tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami tego wadliwego genu.

Fenyloketomia to dziedziczne zaburzenie metaboliczne, które wiąże się z upośledzonym wykorzystaniem fenyloaniny, aminokwasu niezbędnego do produkcji białek.

Oznacza to, że pacjent cierpiący na PKE ma w organizmie zgromadzoną zbyt dużą ilość produktów zawierających fenyloaninę.