Φαινυλκετονουρίδη

Η φαινυλκετονουρία είναι μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού των πρωτεϊνών στο σώμα. Ως αποτέλεσμα, μια υπερβολική ποσότητα του αμινοξέος φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στο αίμα ενός ατόμου, η οποία οδηγεί σε βλάβη στο νευρικό σύστημα και εκδηλώνεται με σημαντική νοητική υστέρηση.

Ο έλεγχος του αίματος των νεογέννητων μωρών για την παρουσία φαινυλαλανίνης (δείτε τη δοκιμή Guthrie) σάς επιτρέπει να ανιχνεύσετε αυτήν την ασθένεια σε πρώιμο στάδιο και, με τη βοήθεια κατάλληλης διατροφής, να αποτρέψετε την εγκεφαλική βλάβη. Η τροφή ενός άρρωστου παιδιού πρέπει να περιέχει πρωτεΐνες χωρίς φαινυλαλανίνη.

Το γονίδιο που ευθύνεται για την ανάπτυξη της φαινυλκετονουρίας είναι υπολειπόμενο, επομένως ένα παιδί κληρονομεί αυτήν την ασθένεια μόνο εάν και οι δύο γονείς του είναι φορείς αυτού του ελαττωματικού γονιδίου.

Η φαινυλκετοναιμία είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που σχετίζεται με διαταραχή της χρήσης της φαινυλανίνης, ενός αμινοξέος που είναι απαραίτητο για την παραγωγή πρωτεϊνών.

Αυτό σημαίνει ότι ένας ασθενής που πάσχει από PKE έχει πάρα πολλά προϊόντα που περιέχουν φαινυλανίνη συσσωρευμένα στο σώμα.