Fenilcetonurida

A fenilcetonúria é uma doença hereditária associada ao comprometimento do metabolismo das proteínas no corpo. Como resultado, uma quantidade excessiva do aminoácido fenilalanina se acumula no sangue de uma pessoa, o que causa danos ao sistema nervoso e se manifesta em retardo mental significativo.

Testar o sangue de recém-nascidos para detectar a presença de fenilalanina (ver teste do pezinho) permite detectar esta doença numa fase inicial e, com a ajuda de uma dieta adequada, prevenir danos cerebrais; A alimentação de uma criança doente deve conter proteínas desprovidas de fenilalanina.

O gene responsável pelo desenvolvimento da fenilcetonúria é recessivo, portanto uma criança herda esta doença apenas se ambos os pais forem portadores deste gene defeituoso.

A fenilcetonemia é um distúrbio metabólico hereditário associado à utilização prejudicada de fenilanina, um aminoácido necessário para a produção de proteínas.

Isto significa que um paciente que sofre de PKE tem demasiados produtos contendo fenilanina acumulados no corpo.