Fenylketonurid

Fenylketonuri är en ärftlig sjukdom associerad med nedsatt proteinmetabolism i kroppen. Som ett resultat ackumuleras en överskottsmängd av aminosyran fenylalanin i en persons blod, vilket leder till skador på nervsystemet och visar sig i betydande mental retardation.

Att testa blodet hos nyfödda barn för närvaron av fenylalanin (se Guthrie-testet) gör att du kan upptäcka denna sjukdom i ett tidigt skede och, med hjälp av en lämplig diet, förhindra hjärnskador; Maten till ett sjukt barn bör innehålla proteiner som saknar fenylalanin.

Genen som är ansvarig för utvecklingen av fenylketonuri är recessiv, så ett barn ärver denna sjukdom endast om båda hans föräldrar är bärare av denna defekta gen.

Fenylketonemi är en ärftlig metabolisk störning som är förknippad med försämrad användning av fenylanin, en aminosyra som är nödvändig för produktionen av proteiner.

Detta innebär att en patient som lider av PKE har för många fenylaninhaltiga produkter samlade i kroppen.