Fenilketonurid

A fenilketonuria egy örökletes betegség, amely a szervezetben a fehérjeanyagcsere károsodásával jár. Ennek eredményeként a fenilalanin aminosav többlet mennyisége halmozódik fel az ember vérében, ami az idegrendszer károsodásához vezet, és jelentős szellemi retardációban nyilvánul meg.

Az újszülöttek vérének fenilalanin jelenlétének vizsgálata (lásd Guthrie-teszt) lehetővé teszi a betegség korai stádiumban történő kimutatását, és megfelelő étrend segítségével megelőzheti az agykárosodást; A beteg gyermek táplálékának fenilalanintól mentes fehérjéket kell tartalmaznia.

A fenilketonuria kialakulásáért felelős gén recesszív, így a gyermek csak akkor örökli ezt a betegséget, ha mindkét szülője ennek a hibás génnek a hordozója.

A fenilketonémia egy örökletes anyagcserezavar, amely a fenilanin, a fehérjék előállításához szükséges aminosav károsodott felhasználásával jár.

Ez azt jelenti, hogy a PKE-ben szenvedő beteg szervezetében túl sok fenilanin tartalmú termék halmozódott fel.