페닐케톤누리드

페닐케톤뇨증은 신체의 단백질 대사 장애와 관련된 유전병입니다. 결과적으로 과도한 양의 아미노산인 페닐알라닌이 사람의 혈액에 축적되어 신경계에 손상을 입히고 심각한 정신 지체를 나타냅니다.

신생아의 혈액에 페닐알라닌이 있는지 검사하면(거스리 검사 참조) 이 질병을 초기 단계에 발견할 수 있으며, 적절한 식이요법을 통해 뇌 손상을 예방할 수 있습니다. 아픈 아이의 음식에는 페닐알라닌이 없는 단백질이 포함되어 있어야 합니다.

페닐케톤뇨증 발병을 담당하는 유전자는 열성이므로 부모 모두가 이 결함 유전자를 보유하고 있는 경우에만 자녀에게 이 질병이 유전됩니다.

페닐케톤혈증은 단백질 생산에 필요한 아미노산인 페닐라닌의 활용 장애와 관련된 유전성 대사 장애입니다.

이는 PKE를 앓고 있는 환자의 체내에 페닐라닌 함유 제품이 너무 많이 축적되어 있음을 의미합니다.