Фенілкетонурид

Фенілкетонурія - спадкове захворювання, пов'язане з порушенням метаболізму білків в організмі. В результаті в крові людини накопичується надмірна кількість амінокислоти фенілаланіну, що призводить до ураження нервової системи та проявляється у значній затримці розумового розвитку.

Дослідження крові новонароджених немовлят на наявність у ній фенілаланіну (див. Проба Гатрі) дозволяє виявляти дане захворювання на ранній стадії та за допомогою відповідної дієти запобігати пошкодженню головного мозку; їжа хворої дитини повинна містити білки, позбавлені фенілаланіну.

Відповідальний за розвиток фенілкетонурії ген є рецесивним, тому дитина успадковує дане захворювання лише у випадку, якщо обидва його батьки є носіями цього дефектного гена.

Фенілкетонерія – це спадкове порушення обміну речовин, яке пов'язане з порушенням утилізації феніланіну – амінокислоти, необхідної для вироблення білків.

Це означає, що у пацієнта, який страждає на фенілкетонію, в організмі накопичується занадто багато феніланін-містких продуктів