Fenylketonurid

Fenylketonuri er en arvelig sykdom forbundet med nedsatt proteinmetabolisme i kroppen. Som et resultat akkumuleres en overflødig mengde av aminosyren fenylalanin i en persons blod, noe som fører til skade på nervesystemet og manifesterer seg i betydelig mental retardasjon.

Å teste blodet til nyfødte babyer for tilstedeværelse av fenylalanin (se Guthrie-testen) lar deg oppdage denne sykdommen på et tidlig stadium og, ved hjelp av et passende kosthold, forhindre hjerneskade; Maten til et sykt barn bør inneholde proteiner uten fenylalanin.

Genet som er ansvarlig for utviklingen av fenylketonuri er recessivt, så et barn arver denne sykdommen bare hvis begge foreldrene hans er bærere av dette defekte genet.

Fenylketonemi er en arvelig metabolsk lidelse som er assosiert med nedsatt utnyttelse av fenylanin, en aminosyre som er nødvendig for produksjon av proteiner.

Dette betyr at en pasient som lider av PKE har for mange fenylaninholdige produkter samlet i kroppen.