Phenylketonurit

Phenylketonuria là một bệnh di truyền liên quan đến sự suy giảm chuyển hóa protein trong cơ thể. Kết quả là, lượng axit amin phenylalanine dư thừa tích tụ trong máu của một người, dẫn đến tổn thương hệ thần kinh và biểu hiện ở tình trạng chậm phát triển trí tuệ đáng kể.

Xét nghiệm máu của trẻ sơ sinh để tìm sự hiện diện của phenylalanine (xem xét nghiệm Guthrie) cho phép bạn phát hiện bệnh này ở giai đoạn đầu và với sự trợ giúp của chế độ ăn uống thích hợp, ngăn ngừa tổn thương não; Thức ăn của trẻ bị bệnh phải chứa protein không có phenylalanine.

Gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh phenylketon niệu là gen lặn, vì vậy một đứa trẻ chỉ di truyền căn bệnh này nếu cả cha lẫn mẹ đều mang gen khiếm khuyết này.

Phenylketon máu là một rối loạn chuyển hóa di truyền có liên quan đến việc suy giảm khả năng sử dụng phenylanine, một loại axit amin cần thiết cho việc sản xuất protein.

Điều này có nghĩa là bệnh nhân bị PKE có quá nhiều sản phẩm chứa phenylanine tích tụ trong cơ thể.