Fenilketonürid

Fenilketonüri, vücuttaki protein metabolizmasının bozulmasıyla ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Sonuç olarak, bir kişinin kanında aşırı miktarda amino asit fenilalanin birikir, bu da sinir sistemine zarar verir ve kendini ciddi zihinsel gerilikle gösterir.

Yeni doğmuş bebeklerin kanının fenilalanin varlığı açısından test edilmesi (bkz. Guthrie testi), bu hastalığı erken bir aşamada tespit etmenize ve uygun bir diyet yardımıyla beyin hasarını önlemenize olanak tanır; Hasta bir çocuğun yemeği fenilalanin içermeyen proteinler içermelidir.

Fenilketonüri gelişiminden sorumlu olan gen resesiftir, dolayısıyla çocuk bu hastalığı ancak her iki ebeveynin de bu kusurlu genin taşıyıcısı olması durumunda kalıtsal olarak alır.

Fenilketonemi, protein üretimi için gerekli bir amino asit olan fenilalaninin bozulmuş kullanımıyla ilişkili kalıtsal bir metabolik hastalıktır.

Bu, PKE'den mustarip bir hastanın vücudunda çok fazla fenilanin içeren ürünün biriktiği anlamına gelir.