Фенилкетонурия (Phenylketonurid)

Фенилкетонурия е наследствено заболяване, свързано с нарушен протеинов метаболизъм в организма. В резултат на това в кръвта на човек се натрупва излишно количество аминокиселина фенилаланин, което води до увреждане на нервната система и се проявява в значителна умствена изостаналост.

Изследването на кръвта на новородени за наличие на фенилаланин (вижте теста на Guthrie) ви позволява да откриете това заболяване на ранен етап и с помощта на подходяща диета да предотвратите увреждане на мозъка; Храната на болно дете трябва да съдържа протеини, лишени от фенилаланин.

Генът, отговорен за развитието на фенилкетонурия, е рецесивен, така че детето наследява това заболяване само ако и двамата му родители са носители на този дефектен ген.

Фенилкетонемията е наследствено метаболитно разстройство, което е свързано с нарушено използване на фениланин, аминокиселина, необходима за производството на протеини.

Това означава, че пациент, страдащ от PKE, има твърде много продукти, съдържащи фениланин, натрупани в тялото.