Phenylketonurid

Phenylketonuri er en arvelig sygdom forbundet med nedsat proteinstofskifte i kroppen. Som et resultat akkumuleres en overskydende mængde af aminosyren phenylalanin i en persons blod, hvilket fører til skade på nervesystemet og manifesterer sig i betydelig mental retardering.

At teste blodet fra nyfødte babyer for tilstedeværelsen af ​​phenylalanin (se Guthrie-test) giver dig mulighed for at opdage denne sygdom på et tidligt stadium og ved hjælp af en passende diæt forhindre hjerneskade; Maden til et sygt barn bør indeholde proteiner uden phenylalanin.

Genet, der er ansvarligt for udviklingen af ​​phenylketonuri, er recessivt, så et barn arver kun denne sygdom, hvis begge hans forældre er bærere af dette defekte gen.

Phenylketonemi er en arvelig metabolisk lidelse, der er forbundet med nedsat udnyttelse af phenylanin, en aminosyre, der er nødvendig for produktionen af ​​proteiner.

Det betyder, at en patient, der lider af PKE, har for mange phenylaninholdige produkter ophobet i kroppen.